您和/或您的家庭成员是否已获得肢腰肌营养不良症(LGMD)亚型的基因确认?

如果是这样,请务必将您的姓名和信息输入该诊断的患者登记册。

注册时,您可以使用以下服务,具体取决于注册表:

  • 有关您疾病的一般信息
  • 帮助在您的国家或地区寻找合适的专家(包括科学和临床专家
  • 与您的疾病相关的正在进行或即将进行的临床试验信息
  • 有关临床试验和正在开发的治疗方案的知识来源

常染色体显性遗传模式的 LGMD 亚型(LGMD1 或 LGMDD)

也可称为 埃默里-德赖福斯肌肉萎缩症

转到 www.cmdir.org

也可称为 LGMD D1 DNAJB6相关

转到 https://lgmd1d.org

也可称为 LGMD D2 与 TNP03 相关

电子邮件

也可称为 LGMD D4 与钙蛋白酶 3 有关

转到 https://lgmd2a.iamrare.org  

 

常染色体遗传的 LGMD 亚型 隐性 遗传模式(LGMD2 或 LGMDR)

也可称为 LGMD R1 Calpain3 相关

转到 https://lgmd2a.iamrare.org

也可称为 LGMD R2 Dysferlin-related

要申请加入 Dysferlin 注册表,请填写以下表格 Dysferlin 注册表申请

也可称为 LGMD R7 Telethinin 相关

转到 www.cmdir.org

也可称为 LGMD R9 肌roglycan 相关

转到 www.fkrp-registry.org

也可称为 LGMD R10 Titin 相关

转到 www.cmdir.org

也可称为 LGMD R11 肌roglycan 相关

转到 www.cmdir.org

也可称为 LGMD R12 Anoctamin5-related

转到  https://www.lgmd2l-foundation.org/registry

也可称为 LGMD R13 肌roglycan 相关

转到 www.cmdir.org

也可称为 LGMD R15 肌roglycan 相关

转到 www.cmdir.org

贝瑟林隐性肌病也可能被称为 LGMD R22 与胶原蛋白 6 相关

显性贝瑟林肌病也可能被称为 与 LGMD D5 胶原蛋白 6 相关

转到 https://collagen6.org

其他 LGMD(不限于经基因证实的亚型)

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