04/29/2015

名称：  阿莉西亚

年龄: 38 岁

国家:美国

LGMD 子类型:LGMD2A / Calpainopathy

 

您在几岁时被确诊:

经过多年的误诊，我在 35 岁时被确诊。

您最初的症状是什么？:

用脚趾走路、跑步和爬楼梯是最初的症状。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD： 没有

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

对我来说，最大的挑战之一就是找到对 LGMD 以及这种疾病带来的挑战和症状有了解的医生。 在我找到一位医生并最终将我送到梅奥诊所之前，许多医生都没有认真对待我的问题（肌肉疼痛、力量减退、行走/上楼困难），或者认为我得了自身免疫性疾病。在做了肌电图、血液化验和肌肉活检后，我终于被确诊了。

您最大的成就是什么？:

我和结婚 14 年的丈夫共同养育了两个出色的女儿，这是一种成就，也是一种幸福。我教她们善良，教她们对人要有同情心，因为我们从未真正了解过身边人的挣扎。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？  

它让我学会了更友善、更多倾听，以及每天开怀大笑。 有时候，你能做的只有笑。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

目前尚无治疗或治愈 LGMD 的方法，如果您有家人甚至朋友被诊断出患有此病，请了解此病的相关知识。 这对某些人来说可能意义重大。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？:

彻夜狂欢