11/19/2015

名称: Karen AGE：61 岁

国家:美国

LGMD 子类型:LGMD1B / 层析病

 

您在几岁时被确诊:

我是在 54 岁时被确诊的。

您最初的症状是什么？:

我最初的症状包括：跌倒、无法爬楼梯和举重困难。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD：

我的姐姐、她的儿子和他的女儿、她的女儿和一个弟弟都有相同的诊断结果。 还有两个人也接受了检测，但没有患病。 LGMD1B 是一种常染色体显性遗传模式，这意味着这种疾病通常在每一代人中都会出现，不会跳跃。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

对我来说，最大的挑战包括：四处走动、坐着时能站起来、上厕所的问题、举起东西、能够到物品、独自将助行器装上车、走路、购物和穿衣服。

您最大的成就是什么？:

对我来说，我最大的成就包括养育了我的孩子，并为学校的孩子们工作了 18 年。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

这让我更加同情他人和他们的问题。 有家人在身边，我感到很幸福。 我感谢我所拥有的一切。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？

并不是所有的残疾都能一眼看出来。我们中的一些人可能看起来没什么问题，但人们还是会对我们评头论足。当我把车停在残疾人停车位上时，就会有很多人盯着我看。直到我不得不推着手推车才能走路时，我才会受到别人的注视。 我希望有更多的人知道如何帮助我们--当我们跌倒时等等。

令人沮丧的是，很多人不知道也不理解 MD 和 MS 之间的区别。 我说我得了 MD，他们还是说我得了 MS。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？:

我想既能抱着孙女，又能坐下来和孙女一起玩。

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