04/30/2016  LGMD "焦点访谈"

 

姓名: 丽贝卡    年龄: 29 岁

国家: 澳大利亚

LGMD 子类型: LGMD2A / Calpainopathy

 

您在几岁时被确诊:

我在 26 岁时被诊断出患有 LGMD2A。

您最初的症状是什么？:

我最初的症状包括：爬楼梯和上斜坡困难，以及不使用双手就无法站起来。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD：

我是四个人中唯一的一个。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

对我来说，最大的挑战是与疲劳作斗争。 要在做得太多和做得不够之间找到平衡真的很难。 我发现自己基本上每年都在适应变化。 当我看到别人在做我不能做的活动时，如何不对自己太苛刻也是一个挑战。 当我无法独立完成某项任务时，寻求帮助也是一项挑战。 疼痛--我已经不记得上一次我醒来时感觉不到疼痛、不适和脆弱是什么时候的事了。

您最大的成就是什么？:

我的女儿 10 岁了，她是我最大的成就。 在生活中，我可能不擅长某些事情，但我可以诚实地说，我是最好的妈妈！ 她就是我的生命。 随着她逐渐长大，她开始在更多方面照顾我。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

我的身体可能越来越虚弱，但我的精神却越来越强大。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

这就等于剥夺了你所知道的一切。

我还希望他们了解钙蛋白酶 3 联盟（Coalition to Cure Calpain 3），这是一个致力于寻找 LGMD2A 治疗方法的组织。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？:

如果我明天就 "痊愈 "了，我会和家人一起外出，不受限制。 我会带着女儿到处跑，爬上 100 级台阶。

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