名称： 妮可 年龄37

国家： 美国

LGMD 子类型:LGMD 2J（滴虫病）

 

您在几岁时被确诊:

我在 24 岁时被确诊。

您最初的症状是什么？:

我从小就不爱运动，总觉得自己笨手笨脚。小学和初中时，我曾尝试参加体育运动，但总觉得自己协调性太差，无法参加任何有组织的运动队。一切看起来都很 "正常"，直到上高中时，我开始从楼梯上摔下来--我在十几岁时就开始用脚尖走路，这也是我从楼梯上摔下来的原因之一。虽然我愿意相信自己只是一个极度笨手笨脚的人，但我的脑海中总是有一些东西在告诉我，我并不 "正常"。2003 年，我有了一个宏伟的想法，我想开始跑步来锻炼身体。我没跑出四分之一个街区，就在几分钟内摔倒在 #3 上。从那时起，我开始倾听内心的声音，它告诉我事情不对劲--是时候去看医生了。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD:

我弟弟保罗也患有 LGMD 2J。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

患上 LGMD 最困难的地方在于，我的思想和身体根本不同步。我的大脑说："去！"而我的身体却在尖叫："你在想什么，你不能这样做"。在我看来，我可以爬楼梯、穿一双迷人的高跟鞋、优雅地走在人行道上、拎着杂货、跑马拉松。但我的身体不同意--我不惜一切代价避免爬楼梯，我必须穿平底鞋。走在人行道上，如果旁边没有人，我就会有一种说不出的焦虑感--把一车杂货搬进家门，感觉就像在用自己的双手搬动一座山。跑马拉松就像在家里训练一头大象一样困难。我的大脑说我完全有能力，但我的身体却拒绝做出相应的反应。当我被邀请去一个我从未去过的地方时，我也会产生巨大的恐惧感，尤其是当我一个人去的时候。当我应邀参加活动、参加工作会议或必须去一个从未去过的地方时，我发现谷歌地球是我最亲密的盟友。我会在谷歌地球上查看建筑物的布局。停车场在哪里？到前门要走多远？入口处有台阶或斜坡吗？有没有什么东西可能会妨碍我在地形中穿行？尽管调查很有帮助，但这些先发制人的措施只能稍稍减轻 "新地方 "带来的恐惧感--现实是，一旦我到达，现场可能会出现意想不到的障碍。对我来说，这才是真正的恐惧。与上述挑战相比，我最大的挑战是承认自己需要寻求帮助。随着时间一天天、一月月、一年年过去，我意识到最简单的任务--倒垃圾、换灯泡、上下没有栏杆的楼梯、走上没有扶手的人行道、从椅子上下来，甚至只是走过房间--都变得越来越困难。

我经常在想，如果我的身体能够工作，而我的头脑不合作，那会不会更容易些。当你的大脑告诉你手头的任务是生活中常见的日常部分时，你很难请求帮助。

我想向自己证明，LGMD 不会赢--我有办法战胜这种疾病。每当这种时候，我就会把自己逼得太紧--我做了一些我知道最终会让我躺在床上痛苦一段时间的事情。对我来说，这种病是周期性的。我做的越多，我就越痛。做得越少，我就越自责自己不能完全胜任--这导致我再次把身体逼得太紧。

您最大的成就是什么？:

在体力和脑力方面，我最大的成就是在 2013 年完成了 5 公里彩色跑。我说 "我跑不动了 "的次数可能比说 "我能做到 "的次数还多。我可能是最后一个冲过终点线的人，但我从开始到完成比赛，没有走过一个弯路。

就我个人而言，我为自己最近的举动感到非常自豪。患上 LGMD 需要他人的大量帮助，而且随着时间的推移，这种需求只会不断增加。虽然我接受这一点，但我不会让它决定我的生活方式。最近，我一个人搬到了远离我认识的所有人近 900 英里的地方。我抛下了我的 "肌肉"，我收拾好了一切，我决定要真正地单飞，去发现自己到底有多健壮。

在职业方面，我曾被评为马里兰州百佳女性和百佳少数民族商业企业主。随着医学博士的发展，保持自己的专业身份从第一天起就是我的首要任务，因此我对自己的工作感到非常自豪。 2016 年，我还荣幸地获得了 MDA 勇气奖。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

患上 LGMD 极大地影响了我对他人的同情心和同理心。我完全理解身体不适的含义。我明白持续的伤害和痛苦会让人精疲力竭。虽然我经常对自己失去耐心，但我相信，患上 LGMD 后，我对他人的耐心是我在确诊前所没有的。

面对诊断带来的种种挑战，我努力保持对自身局限的幽默感。如果我能够减轻家人和朋友（当然也包括我自己）在情感和身体上的负担，我会尽我所能说 "今天我感觉就像章鱼要钻进顶针一样"，而不是 "我今天感觉糟透了"。

LGMD 还培养了我创造性地处理问题的能力。我尽量不给那个低声说 "我做不到 "的微弱声音以任何力量，而是努力把所有事情变成 "我可能会走一条非常规的路，但我能做到"。我可能无法像健全人那样从 A 点到达 B 点，但无论我的方法有多离谱，我都会想办法完成任务。

您想让世界了解 LGMD:

我不是 "灵感"： 我与 LGMD 共同生活的每一天，并不意味着我能够激励世界各地的所有人。我能否激励 LGMD 患者以幽默和坚定的态度对待诊断？当然可以--但我并不会因为患有 LGMD 并继续过着自己的生活，就与生俱来地鼓舞人心。我是一名患有 LGMD 的女性，我正在适应我的环境，就像每个人适应生活中的许多挑战一样。手臂骨折的人必须在短时间内学会如何以不同的方式做事。同样，我每天都在学习如何调整......和重新调整。我与断臂者的唯一区别是，他们的石膏最终会拆掉，他们的手臂将完全恢复功能。LGMD 是渐进性的，所以随着病情的发展，我将一直处于重新调整的过程中。

不要对我（或任何人）的能力做出假设：  当你看到一个坐着时看起来 "正常 "的人时，请不要妄下判断--你永远不知道他站起来时会面临什么挑战。当您看到有人坐在轮椅上或使用辅助设备时，请不要认为我们听力不好，我们需要呵护，或者我们需要任何形式的同情或怜悯。这是我们的 "常态"，虽然具有挑战性，但没有必要对我们这些患有 MD 的人区别对待。

不要认为我需要（或想要）帮助：患有 LGMD 意味着有时我需要寻求帮助来完成看似简单的任务。也就是说，假设我需要帮助是......嗯，是一种侮辱。当然，我可能无法像你希望的那样快速或优雅地完成某件事情。但这并不意味着我做不到。让我试试吧--如果我需要你的帮助，我会开口的。就这么简单。如果我想逼自己去尝试一些你认为我无法胜任的事情，那就让我去做！如果结局不好--那又怎样。对我来说，这不是失败。这意味着我试过了--有些时候，这就足够了。

不要害怕提问：  知识就是力量。知识就是理解。知识就是同情。关于医学博士的问题并不令人反感。看到你盯着我，知道你想知道我的日常生活是怎样的，这才是冒犯。令人反感的是 假设 你知道我的生活是什么样的。我不指望你能理解我所面临的挑战。你不知道--你从未与 LGMD 一起生活过......你怎么会知道？问我什么都行！我的周围都是对医学有了解的人，这让我的生活轻松了一些--但如果你不问，你就不可能知道。 不要转过头来可怜我--介绍一下你自己，然后问任何你想知道的问题。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？:

跑步。我会穿上一双跑鞋，在我的腿和肺允许的范围内跑得又快又远。之后，我会穿上一双迷人的高跟鞋，彻夜跳舞。跳舞......我最怀念跳舞！

 

如需阅读更多 "LGMD 焦点访谈"，或自愿参加即将举行的访谈，请访问我们的网站： https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews