名称:玛丽亚 年龄: 29 岁

国家:美国

LGMD 子类型:LGMD 1B

 

您在几岁时被确诊:

最初，我在两岁时被诊断出患有 SMA。15 岁时，我再次被诊断出患有肢腰肌营养不良症。

您最初的症状是什么？:

我父母说我直到 17 个月才会走路。我走路的时候也是摇摇晃晃的，而且在蹒跚学步的时候就用手臂帮助我从坐姿站起来。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD：

不，我是家族中唯一的 LGMD 患者。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

精神上：假设我们过着不正常的生活，这对我来说是最大的挑战。身体方面：当我发现某些部位变弱时，要学会接受这种变化。

您最大的成就是什么？:

拿到驾照，有了自己的车。这个过程耗时两年之久。感觉永远看不到尽头。拥有汽车改变了我的生活，让我尽可能保持独立。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

这无疑塑造了我的性格和为人。我勇猛的个性来自于我向他人展示我们能力的决心。我充满激情的一面来自于我从第一天起，甚至在孩提时代就开始奋斗。在残疾的环境中成长，塑造了我更多我能想象到的东西。我知道，这种疾病将我塑造成了人人皆知的玛丽亚。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

我想让人们知道，这种病被认为是一种罕见病，因此没有治疗方法或治愈方法。此外，我还想在山顶上大喊，这不是多发性硬化症！

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？:

我会跑去接我的五个侄女和侄子。我会去商场挑选衣服，不用担心瘦得穿不下任何衣服。然后我可能会去打推杆。这绝对是我怀念的东西，曾经是我童年的重要组成部分。小时候，爸爸几乎每周都会带我和姐姐们去打球，这也成了我最喜欢做的事情之一。