اسم المنظمة: مؤسسة جاين   

الموقع الإلكتروني:             www.jain-foundation.org

فيسبوك        www.facebook.com/JainFoundation/

تويتر:             https://twitter.com/JainFoundation

ما هو النوع الفرعي الذي تركز عليه مؤسستك في إدارة التنمية الدولية: 

اعتلال دايسفيرلين (LGMDD2B/Miyoshi Myopathy Type 1)، والذي ينتج عن طفرات في جين دايسفيرلين.

إذا كنت تركز على نوع فرعي، فهل هناك سجل وكيف يمكن للمرضى الانضمام إليه؟

نعم، لدينا سجل للمرضى الذين يعانون من اعتلال ديسفريلينوباثي. نحن نشجع المرضى على الاتصال بنا على patients@jain-foundation.org؛ يمكن الاطلاع على مزيد من التفاصيل حول السجل على الرابط التالي https://www.jain-foundation.org/patient-physician-resources/patient-registration

هل مؤسستك غير ربحية؟ إذا كان الأمر كذلك، فما هو نوعها:        

تم تأسيسنا كمؤسسة خاصة غير ربحية في الولايات المتحدة الأمريكية، وعلى هذا النحو، فإننا لا نطلب تبرعات من الجمهور.

ما الذي ألهمك لإنشاء مؤسستك:

بدأت المؤسسة نتيجة لتشخيص إصابة ابن مؤسسها باعتلال ديسفريلينوباثي. وبعد تواصل العائلة مع زملائه المرضى والباحثين، تأسست مؤسسة جاين في عام 2005.

ما هي مهمة مؤسستك

تطوير علاجات وعلاجات لاعتلال ديسفريلينوباثي.

ما هي الخدمات التي تقدمها مؤسستك

نحن نركز في المقام الأول على البحث وتطوير العلاجات، وليس على خدمات المرضى. ومع ذلك، من غير الممكن اختبار العلاجات أو تحديد مقاييس النتائج للتجارب السريرية بدون مرضى، ولا يزال التشخيص يمثل تحديًا كبيرًا لجميع أشكال اعتلال خلل التنسج العضلي. لهذا السبب، نحتفظ بسجل للمرضى، ونقدم خدمات تشخيصية للمرضى الذين يُحتمل إصابتهم باعتلال خلل التنسج العضلي للمساعدة في توضيح تشخيصهم والسماح لهم بالوصول إلى التجارب السريرية والعلاجات في نهاية المطاف.

ما أكثر ما تفخر به مؤسستك

لقد انتهينا للتو من دراسة سريرية متعددة السنوات، دراسة النتائج السريرية لاعتلال الديسفريلينوبلازما السريري، والتي شملت حوالي 200 مريض في 15 مركزًا سريريًا في ثمانية بلدان. وقد قدمت هذه الدراسة تاريخًا طبيعيًا نهائيًا لاعتلال ديسفريلينوباثي ديسفريلين وحددت أفضل مقاييس النتائج (ما الذي سيتم قياسه، وكم عدد الأشخاص، وكم من الوقت) لاستخدامها في التجارب السريرية لاعتلال ديسفريلينوباثي ديسفريلين من أجل تحديد ما إذا كان العلاج فعالاً. هذه الدراسة على وشك الانطلاق إلى المرحلة التالية التي سيتم فيها تأكيد النتائج التي توصلنا إليها، وسيتمكن 100 مريض آخر من المشاركة، وستشارك أربعة مراكز طبية جديدة.

ما الذي تريد أن يعرفه العالم عن منظمتك:

نحن نتبع العديد من الأساليب لعلاج اعتلال الديسفريلينوبلازما بما في ذلك العلاج الجيني، وإعادة استخدام الأدوية الموجودة بالفعل في السوق لأمراض أخرى، وتطوير أدوية جديدة. بالنسبة للعلاج الجيني، نعمل حالياً بشكل وثيق مع شركة Myonexus التي تعمل على تطوير علاج جيني "ناقل مزدوج" من نوع AAV لعلاج اعتلال الديسفريلينوبلازما. بالإضافة إلى ذلك، اختبرنا حتى الآن أكثر من 15 علاجًا دوائيًا مرشحًا في الدراسات قبل السريرية على الفئران المصابة باعتلال الديسفريلينوبلازما ونعمل دائمًا على استكشاف واختبار خيارات علاجية جديدة. نأمل أن يُظهر واحد أو أكثر من هذه العلاجات فائدة لاعتلال الديسفريلين.

كيف يمكن للأشخاص المشاركة في دعم مؤسستك:

نظرًا لأننا لا نجمع الأموال من الجمهور، فإن الدعم الذي نسعى للحصول عليه من المرضى وغيرهم هو الانضمام إلى سجل ديسفريلين، والنظر في المشاركة في الدراسات السريرية، وزيادة الوعي بهذا المرض، والانخراط في المجتمع. لقد أصبح من الواضح في الأمراض النادرة أن وجود منظمة مناصرة قوية ومجتمع قوي من المرضى/العائلات أمر بالغ الأهمية في تطوير العلاجات. يمكن لمؤسسة جاين توفير المنظمة، لكننا بحاجة إلى دعمكم لبناء مجتمع قوي!

ما هي أفضل طريقة للاتصال بمؤسستك:

يمكن للمرضى الذين تم تشخيص إصابتهم أو المشتبه في إصابتهم باعتلال ديسفريلينوباثي الاتصال بنا على patients@jain-foundation.org. وبالإضافة إلى ذلك، نشجع الناس على زيارة موقعنا الإلكتروني الذي يحتوي على الكثير من المعلومات حول اعتلال الديسفريلينوباثي وبرامجنا البحثية.

هل هناك أي شيء آخر تود إضافته؟

نحن نركز على كسر الحواجز التي تعترض طريق هدفنا المتمثل في تطوير العلاجات والشفاء. ويشمل ذلك سد الثغرات في المعرفة العلمية التي يمكن أن تساعدنا في تحديد العلاجات الممكنة، واكتساب فهم سريري أفضل للمرض للسماح بإجراء تجارب سريرية ناجحة، والحفاظ على مجتمع المرضى المشاركين باستخدام سجل ديسفريلين حتى يمكن ملء التجارب بطريقة فعالة وإجراء الاختبارات قبل السريرية والسريرية للعلاجات المحتملة.