Is there a specific LGMD sub-type your organization focuses on?
نعم

Which LGMD sub-type?
LGMD 2B / LGMD R2 dysferlin-related

If you focus on a sub-type, is there a registry and how can patients join?
Yes, we have a registry for patients with dysferlinopathy. We encourage patients to contact us at patients@jain-foundation.org; more details about the registry can be found at: https://www.jain-foundation.org/patients-clinicians/how-to-take-action/dysferlin-registry/

Is your organization a non-profit? If so, what type?
تم تأسيسنا كمؤسسة خاصة غير ربحية في الولايات المتحدة الأمريكية، وعلى هذا النحو، فإننا لا نطلب تبرعات من الجمهور.

What inspired the establishment of your organization?
بدأت المؤسسة نتيجة لتشخيص إصابة ابن مؤسسها باعتلال ديسفريلينوباثي. وبعد تواصل العائلة مع زملائه المرضى والباحثين، تأسست مؤسسة جاين في عام 2005.

What is your organization's mission?
تطوير علاجات وعلاجات لاعتلال ديسفريلينوباثي.

What services does your organization provide?
نحن نركز في المقام الأول على البحث وتطوير العلاجات، وليس على خدمات المرضى. ومع ذلك، من غير الممكن اختبار العلاجات أو تحديد مقاييس النتائج للتجارب السريرية بدون مرضى، ولا يزال التشخيص يمثل تحديًا كبيرًا لجميع أشكال اعتلال خلل التنسج العضلي. لهذا السبب، نحتفظ بسجل للمرضى، ونقدم خدمات تشخيصية للمرضى الذين يُحتمل إصابتهم باعتلال خلل التنسج العضلي للمساعدة في توضيح تشخيصهم والسماح لهم بالوصول إلى التجارب السريرية والعلاجات في نهاية المطاف.

What is your organization most proud of?
We have just completed a 12 year clinical study, The Clinical Outcome Study of Dysferlinopathy, involving some 300+ patients at 21clinical centers in eleven countries. This study has provided a definitive natural history of dysferlinopathy, has identified the best outcome measures (what will be measured, in how many people, for how long) to be used in clinical trials for dysferlinopathy in order to determine if a treatment is effective.

What do you want the world to know about your organization?
We are pursuing many approaches to treating dysferlinopathy including gene therapy, repurposing drugs already on the market for other diseases, and the development of new drugs. For gene therapy, we are currently working with Kinea Bio, which is developing a “dual vector” AAV gene therapy for dysferlinopathy. In addition, we have so far tested over 15 candidate drug treatments in preclinical studies in mice with dysferlinopathy and are always exploring and testing new treatment options. We are hopeful one or more of these treatments will show a benefit for dysferlinopathy.

How can people become involved in supporting your organization?
نظرًا لأننا لا نجمع الأموال من الجمهور، فإن الدعم الذي نسعى للحصول عليه من المرضى وغيرهم هو الانضمام إلى سجل ديسفريلين، والنظر في المشاركة في الدراسات السريرية، وزيادة الوعي بهذا المرض، والانخراط في المجتمع. لقد أصبح من الواضح في الأمراض النادرة أن وجود منظمة مناصرة قوية ومجتمع قوي من المرضى/العائلات أمر بالغ الأهمية في تطوير العلاجات. يمكن لمؤسسة جاين توفير المنظمة، لكننا بحاجة إلى دعمكم لبناء مجتمع قوي!

What is the best way to contact your organization?
Patients diagnosed with or suspected of having dysferlinopathy can contact us at patients@jain-foundation.org. In addition, we encourage people to visit our website (jain-foundation.org), which contains a lot of information about dysferlinopathy and our research programs.

Is there anything else you'd like to add?
نحن نركز على كسر الحواجز التي تعترض طريق هدفنا المتمثل في تطوير العلاجات والشفاء. ويشمل ذلك سد الثغرات في المعرفة العلمية التي يمكن أن تساعدنا في تحديد العلاجات الممكنة، واكتساب فهم سريري أفضل للمرض للسماح بإجراء تجارب سريرية ناجحة، والحفاظ على مجتمع المرضى المشاركين باستخدام سجل ديسفريلين حتى يمكن ملء التجارب بطريقة فعالة وإجراء الاختبارات قبل السريرية والسريرية للعلاجات المحتملة.