04/29/2015

الاسم:  أليسيا

العمر: 38 سنة

البلد: الولايات المتحدة الأمريكية

النوع الفرعي LGMD: LGMD2A / اعتلال الكالباينوباثي

 

في أي عمر تم تشخيصك:

تم تشخيصي في سن 35 عامًا بعد سنوات وسنوات من التشخيص الخاطئ.

ما هي أعراضك الأولى:

كان المشي والركض على أصابع قدمي وصعود السلالم من الأعراض الأولى.

هل لديك أفراد آخرون من عائلتك مصابون بداء الليثيونيا: لا

ما هي في رأيك أكبر التحديات التي تواجهك في التعايش مع داء الليثيوم المتعدد الكيسات؟:

كان أحد أكبر التحديات التي واجهتني هو العثور على أطباء مثقفين عندما يتعلق الأمر بداء تضخم العضلات والتحديات والأعراض التي تصاحب المرض. لم يأخذ العديد من الأطباء مشاكلي على محمل الجد (آلام العضلات، وفقدان القوة، ومشاكل في المشي/الدَرَج) أو ظنوا أنني مصاب بمرض مناعي ذاتي قبل أن أجد طبيبًا أرسلني أخيرًا إلى مايو كلينك. بعد إجراء تخطيط كهربية العضلات واختبارات الدم وخزعة من العضلات، تم تشخيص حالتي أخيرًا، لكن الأمر استغرق سنوات عديدة والعديد من الأطباء للوصول إلى ما أنا عليه.

ما هو أعظم إنجازاتك:

لقد كانت تربية ابنتين رائعتين مع زوجي الذي أنجبته منذ 14 عاماً إنجازاً ونعمة. تعليمهما اللطف وأن تكونا أكثر تعاطفًا مع الناس لأننا لا نعرف حقًا معاناة من حولنا.

كيف أثرت عليك LGMD لتصبح الشخص الذي أنت عليه اليوم:  

لقد علمتني أن أكون أكثر لطفًا وأن أستمع أكثر وأن أضحك كل يوم. في بعض الأحيان كل ما يمكنك فعله هو الضحك.

ما الذي تريد أن يعرفه العالم عن LGMD:

أنه لا يوجد حالياً أي علاج أو شفاء من هذا المرض، وإذا كان لديك أحد أفراد عائلتك أو حتى صديق تم تشخيصه بهذا المرض، يرجى تثقيف نفسك حول هذا المرض. فقد يعني هذا الأمر الكثير لشخص ما.

إذا كان من الممكن "علاج" مرضك بالتهاب الغدد اللمفاوية الروماتيزمية غدًا، فما هو أول شيء تريد القيام به:

ارقص طوال الليل!