"مقابلة في دائرة الضوء"

الاسم: عمر جيل 42
البلد: الولايات المتحدة الأمريكية
النوع الفرعي LGMD:: الحثل العضلي الصبغي الجسدي السائد إيمري-دريفوس (طفرة LMNA/ LGMD1B)

في أي عمر تم تشخيصك:
تم تشخيص حالتي عندما كنت في الرابعة من عمري.

ما هي أعراضك الأولى
كنت نحيفًا عند الولادة، وتتذكر عمتاي أنهما كانتا تعتقدان أنه لم يكن هناك ما يكفي من الدهون والعضلات في مؤخرتي وساقي. كانت معالمي المبكرة غير ملحوظة؛ فقد كنت قادرًا على الجلوس والزحف والمشي وما إلى ذلك في الأعمار المناسبة. ومع دخولي إلى مرحلة ما قبل المدرسة، لوحظ أنني كنت أسقط أكثر بكثير من الأطفال الآخرين، وكنت أواجه صعوبة في مجاراة الآخرين. أتذكر أنني واجهت صعوبة كبيرة في البقاء في وضع مستقيم في "المنزل النطاط" في الكرنفال، كما أنني لم أستمتع بسيارات التصادم لأنني كنت أعاني من صعوبة في ضعف الرقبة.

هل لديك أفراد آخرون من عائلتك مصابون بالتهاب الغدد اللمفاوية الروماتويدي:
يعاني كل من والدي واثنين من أشقائي وشقيقة واحدة من اضطراب ضعف الانتباه، ولكن مع اختلاف كبير في الشدة. إحدى الأخوات غير مصابة. يُشتبه في أن جدتي لأبي وجدتي لأبي ورثتا هذا الاضطراب أيضاً، لكنه كان خفيفاً جداً ولم يعرفا ذلك في حياتهما.

ما هي في رأيك أكبر التحديات التي تواجهك في التعايش مع مرض الانسداد الرئوي المزمن؟
أشعر بالإحباط لأنني أرغب في القيام بالأشياء التي يجب أن يتمكن شخص في سني من القيام بها دون صعوبة كبيرة. على سبيل المثال، فإن مواكبة الأعمال المنزلية أمر صعب للغاية، ولا ينتهي بي الأمر بأن يبدو المنزل بالشكل الذي أتخيله بعد العمل الشاق.

ما هو أعظم إنجازاتك:
كان أعظم إنجاز لي هو الكشف عن تشخيص حالتي في سن المراهقة وإبلاغ طبيب القلب الخاص بوالدي بأن اضطرابنا الوراثي يتطلب زراعة جهاز تنظيم ضربات القلب. ولعل هذا أنقذ حياته عندما كان عمره 44 عامًا فقط. وقد منحنا ذلك فرصة أن نحبه لمدة 18 عامًا أخرى.

كيف أثّر بكِ مرض التصلب الجانبي الضموري في أن تصبحي الشخص الذي أنتِ عليه اليوم:
جعلني ذلك أتعلم الاعتماد على نفسي بدلاً من التطلع إلى الآخرين لحل مشاكلي. لقد تعلمت في وقت مبكر جدًا من حياتي أنه إذا كنت تعاني من حالة مرضية نادرة جدًا، فعليك أن تصبح مدافعًا عن نفسك. كما أن إصابتي بمرض عضلي جعلني أكرس نفسي بشكل كبير للمتابعة الأكاديمية. درست علم الوراثة في المرحلة الجامعية، والكتابة الإبداعية في الدراسات العليا. ولولا إنجازاتي في التعليم العالي، لربما كنت سأواجه صعوبة في اكتشاف هدفي في الحياة.

ما الذي تريدين أن يعرفه العالم عن مرض التصلب الجانبي الضموري الضموري:
فيما يتعلق بما أريد أن يعرفه الناس عن مرض إيمري-دريفوس (EDMD)، ربما أريد أن يعرف الناس أنني مثل أي شخص آخر من الداخل. أشعر بنفس الآلام، ولديّ نفس الأحلام، والأهم من ذلك كله، أريد فقط أن أكون مشمولاً بكل ما يمكن أن أختبره في الحياة. لقد تزوجت بسعادة منذ ما يقرب من 12 عامًا، وقمت بتربية ابن حتى سن 11 عامًا، والأهم من ذلك كله أريد أن يفهم الناس أن أهداف الحياة هذه يمكن أن يحققها الشخص حتى لو كان غير قادر على المشي.

إذا كان من الممكن "علاج" مرضك بالاضطراب العضلي الجانبي الغدي غدًا، فما هو أول شيء تريد القيام به:
أود أن أدعو إلى تضمين مرض تشوه الصمامات الإنجابية عند الولادة في الاختبارات الجينية المقدمة لحديثي الولادة. أمنيتي الكبرى هي أنني لا أريد أن يمر جيل قادم بالصعوبات التي مررت بها، وأفضل وقت للتدخل هو عند الولادة.

لقراءة المزيد من "مقابلات "LGMD Spotlight" أو للتطوع للظهور في مقابلة قادمة، يرجى زيارة موقعنا على الإنترنت على https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews