05/15/2015

Nombre:  Marjolein  

La edad: 27 años

País:   Países Bajos

Subtipo LGMD:   LGMD1B / Laminopatía

 

¿A qué edad le diagnosticaron:

A los 4 años me diagnosticaron LGMD, pero se desconocía el subtipo. A los 23 años me hice una prueba de ADN, que era relativamente nueva en Holanda, y fue entonces cuando descubrieron que tenía LGMD tipo 1B.

¿Cuáles fueron sus primeros síntomas?:

Mi madre se dio cuenta de que me costaba subir las escaleras. Mi hermana tiene 1 año y 9 meses menos y ya podía subir escaleras, pero yo seguía teniendo que utilizar los brazos para ayudarme a subirlas. También nací con heterocromía iridiana (dos ojos de color (con un ojo ciego)) y un palato cisis (una abertura en el paladar), así que mis padres pensaron que tenía algo más.

¿Tiene otros familiares que padezcan LGMD?

No, hasta ahora soy la única. Buscamos en nuestro historial pero no pudimos encontrar nada que dijera que otros miembros de la familia tuvieran LGMD.

¿Cuáles crees que son los mayores retos de vivir con LGMD?:

El mayor reto es tener que aceptar todas las pérdidas relacionadas con las cosas físicas que ya no puedo hacer. A veces va tan deprisa que mi cabeza no da abasto.

¿Cuál es su mayor logro?:

Mis mayores logros son terminar la universidad, encontrar a mi alma gemela y comprar una casa juntos.

¿Cómo le ha influido la LGMD para convertirse en la persona que es hoy?

Realmente no lo sé porque no sé cómo es no tener LGMD. Tengo mucha paciencia. Tal vez se deba a todas las esperas que tenemos que hacer para conseguir las cosas que necesitamos para funcionar en nuestras vidas.... ya sabes, cosas como sillas de ruedas y otras cosas.

¿Qué quiere que el mundo sepa sobre la LGMD?:

La LGMD es una enfermedad muy frustrante. Las personas que viven con LGMD se enfrentan a pérdidas día tras día.

Si su LGMD pudiera "curarse" mañana, ¿qué sería lo primero que desearía hacer?:

Si pudiera curarme mañana, bailaría con mi novio en una discoteca toda la noche. Y me iría de vacaciones de excursión.