04/29/2015

Nome:  Alicia

Età: 38 anni

Paese: Stati Uniti

Sottotipo LGMD: LGMD2A / Calpainopatia

 

A che età è stata fatta la diagnosi:

Mi è stata diagnosticata all'età di 35 anni dopo anni e anni di diagnosi errate.

Quali sono stati i primi sintomi:

Camminare e correre sulle punte dei piedi e salire le scale sono stati i primi sintomi.

Ha altri familiari affetti da LGMD: No

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD?:

Una delle sfide più grandi per me è stata quella di trovare medici istruiti sulla LGMD e sulle sfide e i sintomi che accompagnano la malattia. Molti medici non hanno preso sul serio i miei problemi (dolori muscolari, perdita di forza, problemi a camminare/scalare le scale) o hanno pensato che avessi una malattia autoimmune prima di trovare un medico che mi ha finalmente inviato alla Mayo Clinic. Dopo un EMG, esami del sangue e una biopsia muscolare mi è stata finalmente diagnosticata, ma ci sono voluti molti anni e molti medici per arrivare al punto in cui mi trovo.

Qual è il suo più grande risultato:

Crescere due figlie straordinarie con mio marito da 14 anni è stato un traguardo e una benedizione. Insegnare loro la gentilezza e ad essere più empatiche nei confronti delle persone, dato che non conosciamo mai veramente le difficoltà di chi ci circonda.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi:  

Mi ha insegnato a essere più gentile, ad ascoltare di più e a ridere ogni giorno. A volte tutto ciò che si può fare è ridere.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD?:

Che attualmente non esistono trattamenti o cure per la LGMD e che se avete un familiare o un amico a cui è stata diagnosticata, vi invitiamo a informarvi sulla malattia. Potrebbe significare molto per qualcuno.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare?:

Ballare tutta la notte!