Is there a specific LGMD sub-type your organization focuses on?
Sì

Which LGMD sub-type?
LGMD 2B / LGMD R2 dysferlin-related

If you focus on a sub-type, is there a registry and how can patients join?
Yes, we have a registry for patients with dysferlinopathy. We encourage patients to contact us at patients@jain-foundation.org; more details about the registry can be found at: https://www.jain-foundation.org/patients-clinicians/how-to-take-action/dysferlin-registry/

Is your organization a non-profit? If so, what type?
Siamo una fondazione privata senza scopo di lucro negli Stati Uniti e quindi non sollecitiamo donazioni dal pubblico.

What inspired the establishment of your organization?
La nostra attività è iniziata in seguito alla diagnosi di disferlinopatia del figlio del nostro fondatore. In seguito al contatto della famiglia con altri pazienti e ricercatori, nel 2005 è stata istituita la Jain Foundation.

What is your organization's mission?
Sviluppare trattamenti e cure per la disferlinopatia.

What services does your organization provide?
Ci concentriamo principalmente sulla ricerca e sullo sviluppo di trattamenti, piuttosto che sui servizi ai pazienti. Tuttavia, non è possibile testare i trattamenti o determinare le misure di esito per gli studi clinici senza pazienti, e la diagnosi rimane una grande sfida per tutte le forme di LGMD. Per questo motivo manteniamo un registro dei pazienti e forniamo servizi diagnostici ai pazienti che potrebbero essere affetti da disferlinopatia, per aiutarli a chiarire la diagnosi e consentire loro l'accesso agli studi clinici ed eventualmente ai trattamenti.

What is your organization most proud of?
We have just completed a 12 year clinical study, The Clinical Outcome Study of Dysferlinopathy, involving some 300+ patients at 21clinical centers in eleven countries. This study has provided a definitive natural history of dysferlinopathy, has identified the best outcome measures (what will be measured, in how many people, for how long) to be used in clinical trials for dysferlinopathy in order to determine if a treatment is effective.

What do you want the world to know about your organization?
We are pursuing many approaches to treating dysferlinopathy including gene therapy, repurposing drugs already on the market for other diseases, and the development of new drugs. For gene therapy, we are currently working with Kinea Bio, which is developing a “dual vector” AAV gene therapy for dysferlinopathy. In addition, we have so far tested over 15 candidate drug treatments in preclinical studies in mice with dysferlinopathy and are always exploring and testing new treatment options. We are hopeful one or more of these treatments will show a benefit for dysferlinopathy.

How can people become involved in supporting your organization?
Poiché non raccogliamo fondi dal pubblico, il sostegno che cerchiamo da parte dei pazienti e di altre persone è quello di unirsi al Registro della Disferlina, di prendere in considerazione la partecipazione a studi clinici, di aumentare la consapevolezza di questa malattia e di impegnarsi nella comunità. È sempre più evidente che nelle malattie rare l'esistenza di una forte organizzazione di advocacy e di una comunità di pazienti/famiglie è fondamentale per lo sviluppo di trattamenti. La Fondazione Jain può fornire l'organizzazione, ma abbiamo bisogno del vostro sostegno per costruire una comunità forte!

What is the best way to contact your organization?
Patients diagnosed with or suspected of having dysferlinopathy can contact us at patients@jain-foundation.org. In addition, we encourage people to visit our website (jain-foundation.org), which contains a lot of information about dysferlinopathy and our research programs.

Is there anything else you'd like to add?
Siamo impegnati ad abbattere le barriere che si frappongono al nostro obiettivo di sviluppare trattamenti e cure. Tra questi vi sono il colmare le lacune nelle conoscenze scientifiche che possono aiutarci a identificare i possibili trattamenti, l'acquisire una migliore comprensione clinica della malattia per consentire la conduzione di studi clinici di successo, il mantenimento di una comunità di pazienti impegnata attraverso il Registro della disferlina, in modo che gli studi possano essere popolati in modo efficiente e l'esecuzione di test preclinici e clinici di terapie prospettiche.