INDIVIDUO CON LGMD: Laurence

"INTERVISTA SPOTLIGHT ALLA LGMD" – 01/18/2016

Nome: Laurence    Età: 49LGMD2A - Laurence

Paese: Francia

Sottotipo LGMD: LGMD2A / Calpainopatia

 

A che età è stata fatta la diagnosi:

Mi è stata diagnosticata all'età di 42 anni.

Quali sono stati i primi sintomi:

I sintomi che ho riscontrato sono stati: grande stanchezza, difficoltà a salire le scale, cadute quando si camminava su un terreno irregolare e difficoltà ad alzarsi da una posizione seduta.

Avete altri familiari affetti da LGMD:

No, sono l'unico membro della famiglia con LGMD2A.

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD?:

L'evoluzione è piuttosto lenta ma devo stare molto attento ad avere una vita regolare altrimenti peggiora e l'evoluzione è poi più rapida quando sono stanco e l'atrofia è più forte. È difficile conciliarla con le attività private o professionali.

Qual è il suo più grande risultato:

Cerco di continuare a lavorare, il che è importante per non pensare troppo alla malattia e andare avanti.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi:

Nella lotta contro i dolori e le difficoltà fisiche, la malattia mi insegna a stabilire le priorità, ma anche ad essere consapevole che ci sono sempre  persone che sono più malate di voi e quindi dovete essere ottimisti.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD?:

Voglio che il mondo sappia che la LGMD fa parte delle malattie orfane, per cui è difficile raccogliere i fondi necessari per trovare un trattamento efficace. È importante parlare della LGMD intorno a noi, ma soprattutto alla comunità medica e ai medici di base che possono aiutare i loro pazienti a rivolgersi a centri medici appropriati. Ho un esempio molto personale per illustrare questo punto: prima di ricevere la diagnosi, il mio medico di base mi disse che i miei sintomi erano dovuti a un esaurimento nervoso!!!

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare?:

Vorrei camminare naturalmente senza bastone e visitare tutto il mondo, poter andare all'estero con la mia famiglia, sentendomi libera!

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