Intervista a riflettori accesi sulla LGMD

NOME: Jill ETÀ: 42
PAESE: STATI UNITI D'AMERICA
Sottotipo LGMDdistrofia muscolare di Emery-Dreifuss autosomica dominante (mutazione LMNA/LGMD1B)

A CHE ETÀ È STATA FATTA LA DIAGNOSI:
Mi è stata diagnosticata all'età di 4 anni.

QUALI SONO STATI I PRIMI SINTOMI:
Alla nascita ero esile e le mie zie ricordano di aver pensato che non c'era abbastanza grasso e muscoli sul sedere e sulle gambe. Le mie tappe iniziali non erano significative; ero in grado di sedermi, gattonare, camminare, ecc. a un'età adeguata. Quando sono entrata nella scuola materna, si è notato che cadevo molto più spesso degli altri bambini e che avevo difficoltà a stare al passo con gli altri. Ricordo di aver avuto grandi difficoltà a rimanere in piedi in una "casa gonfiabile" al luna park, e inoltre non mi piacevano gli autoscontri perché avevo difficoltà con la debolezza del collo.

HA ALTRI FAMILIARI AFFETTI DA LGMD:
Mio padre, due fratelli e una sorella sono tutti affetti da EDMD, ma con un'ampia varietà di gravità. Una sorella non ne è affetta. Si sospetta che anche la mia nonna paterna e la mia bisnonna abbiano ereditato questo disturbo, ma era così lieve che non se ne sono mai accorti durante la loro vita.

QUALI SONO, SECONDO LEI, LE MAGGIORI SFIDE NEL VIVERE CON LA LGMD:
Mi sento frustrata perché voglio fare le cose che una persona della mia età dovrebbe essere in grado di fare senza grandi difficoltà. Ad esempio, occuparmi delle faccende domestiche è molto impegnativo e alla fine non riesco a dare alla casa l'aspetto che immagino debba avere dopo aver lavorato sodo.

QUAL È IL SUO PIÙ GRANDE RISULTATO:
Il mio più grande risultato è stato scoprire la mia diagnosi da adolescente e informare il cardiologo di mio padre che la nostra malattia genetica richiedeva l'impianto di un pacemaker. Forse questo gli ha salvato la vita quando aveva solo 44 anni. Ci ha dato la possibilità di amarlo per altri 18 anni.

IN CHE MODO LA LGMD L'HA INFLUENZATA NEL DIVENTARE LA PERSONA CHE È OGGI:
Mi ha fatto imparare a contare su me stessa, anziché cercare di risolvere i miei problemi rivolgendomi ad altri. Ho imparato molto presto che se si è affetti da una malattia molto rara, si deve diventare difensori di se stessi. Inoltre, il fatto di avere una malattia muscolare mi ha fatto dedicare molto all'impegno accademico. Ho studiato genetica come studente universitario e scrittura creativa alla scuola di specializzazione. Senza i miei successi nell'istruzione superiore, potrei avere difficoltà a scoprire il mio scopo nella vita.

COSA VUOLE CHE IL MONDO SAPPIA DELLA LGMD:
Per quanto riguarda ciò che vorrei che la gente sapesse della sindrome di Emery-Dreifuss (EDMD), probabilmente vorrei che la gente sapesse che sono uguale a qualsiasi altra persona dentro. Provo gli stessi dolori, ho gli stessi sogni e, soprattutto, desidero essere inclusa in tutto ciò che c'è da sperimentare nella vita. Sono felicemente sposata da quasi 12 anni, ho cresciuto un figlio fino all'età di 11 anni e soprattutto vorrei che le persone capissero che questi obiettivi di vita possono essere raggiunti da una persona anche se non è in grado di camminare.

SE LA VOSTRA LGM POTESSE ESSERE "CURATA" DOMANI, QUALE SAREBBE LA PRIMA COSA CHE VORRESTE FARE:
Vorrei sostenere l'inclusione dell'EDMD nei test genetici offerti ai neonati. Il mio desiderio più grande è che non voglio che una generazione futura viva le difficoltà che ho vissuto io, e il momento migliore per intervenire è la nascita.

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