Is there a specific LGMD sub-type your organization focuses on?
예

Which LGMD sub-type?
LGMD 2B / LGMD R2 dysferlin-related

If you focus on a sub-type, is there a registry and how can patients join?
Yes, we have a registry for patients with dysferlinopathy. We encourage patients to contact us at patients@jain-foundation.org; more details about the registry can be found at: https://www.jain-foundation.org/patients-clinicians/how-to-take-action/dysferlin-registry/

Is your organization a non-profit? If so, what type?
당사는 미국에서 비영리 민간 재단으로 설립되었기 때문에 대중에게 기부를 요청하지 않습니다.

What inspired the establishment of your organization?
창립자의 아들이 이상 페린증 진단을 받은 것이 계기가 되었습니다. 가족들이 동료 환자 및 연구자들과 접촉한 끝에 2005년에 자인 재단이 설립되었습니다.

What is your organization's mission?
이상 페린 병증의 치료법과 치료법을 개발합니다.

What services does your organization provide?
우리는 주로 환자 서비스보다는 치료법 연구 및 개발에 중점을 두고 있습니다. 그러나 환자 없이는 치료법을 테스트하거나 임상시험의 결과 측정을 결정할 수 없으며, 모든 형태의 LGMD에서 진단은 여전히 큰 과제로 남아 있습니다. 따라서 저희는 환자 레지스트리를 유지하고, 이상 페린 병증 가능성이 있는 환자에게 진단 서비스를 제공하여 진단을 명확히 하고 임상시험을 거쳐 궁극적으로 치료제를 이용할 수 있도록 돕고 있습니다.

What is your organization most proud of?
We have just completed a 12 year clinical study, The Clinical Outcome Study of Dysferlinopathy, involving some 300+ patients at 21clinical centers in eleven countries. This study has provided a definitive natural history of dysferlinopathy, has identified the best outcome measures (what will be measured, in how many people, for how long) to be used in clinical trials for dysferlinopathy in order to determine if a treatment is effective.

What do you want the world to know about your organization?
We are pursuing many approaches to treating dysferlinopathy including gene therapy, repurposing drugs already on the market for other diseases, and the development of new drugs. For gene therapy, we are currently working with Kinea Bio, which is developing a “dual vector” AAV gene therapy for dysferlinopathy. In addition, we have so far tested over 15 candidate drug treatments in preclinical studies in mice with dysferlinopathy and are always exploring and testing new treatment options. We are hopeful one or more of these treatments will show a benefit for dysferlinopathy.

How can people become involved in supporting your organization?
일반인으로부터 기금을 모금하지 않기 때문에 환자와 다른 사람들이 디스페린 레지스트리에 가입하고, 임상 연구 참여를 고려하고, 이 질환에 대한 인식을 높이고, 커뮤니티에 참여하는 것이 우리가 찾는 지원입니다. 희귀질환의 경우 강력한 옹호 단체와 환자/가족 커뮤니티의 존재가 치료법 개발에 매우 중요하다는 것이 분명해지고 있습니다. 자인 재단은 이러한 조직을 제공할 수 있지만, 강력한 커뮤니티를 구축하기 위해서는 여러분의 지원이 필요합니다!

What is the best way to contact your organization?
Patients diagnosed with or suspected of having dysferlinopathy can contact us at patients@jain-foundation.org. In addition, we encourage people to visit our website (jain-foundation.org), which contains a lot of information about dysferlinopathy and our research programs.

Is there anything else you'd like to add?
우리는 치료제와 치료제 개발이라는 목표를 향해 나아가는 과정에서 장벽을 허무는 데 집중하고 있습니다. 여기에는 가능한 치료법을 식별하는 데 도움이 되는 과학적 지식의 격차를 메우고, 성공적인 임상시험을 수행할 수 있도록 질병에 대한 임상적 이해를 높이고, 효율적인 방식으로 임상시험에 참여할 수 있도록 디스페린 레지스트리를 사용하여 참여 환자 커뮤니티를 유지하고, 유망한 치료법에 대한 전임상 및 임상시험을 수행하는 것이 포함됩니다.