LGMD "스포트라이트 인터뷰"

NAME: 질 나이: 42
국가: 미국
LGMD 하위 유형상염색체 우성 에머리-드레퓌스 근이영양증(LMNA 돌연변이/LGMD1B) : 상염색체 우성 에머리-드레퓌스 근이영양증(LMNA 돌연변이/LGMD1B)

몇 살에 진단을 받았습니까?:
저는 4살 때 진단을 받았습니다.

첫 증상은 무엇이었나요?
태어났을 때 저는 약간 작았고 이모들은 제 엉덩이와 다리에 지방과 근육이 충분하지 않다고 생각했다고 기억합니다. 저는 적절한 나이에 앉고, 기고, 걷는 등 초기에는 별다른 문제가 없었습니다. 유치원에 들어가면서 다른 아이들보다 훨씬 더 자주 넘어졌고 다른 아이들을 따라잡는 데 어려움을 겪었습니다. 카니발의 '탱탱 하우스'에서 똑바로 서 있기가 매우 어려웠고, 목이 약해서 범퍼카도 즐기지 못했던 기억이 납니다.

다른 가족 중에 LGMD를 앓고 있는 사람이 있나요?
아버지와 두 형제, 한 자매는 모두 EDMD를 앓고 있지만 중증도는 매우 다양합니다. 한 자매는 영향을 받지 않았습니다. 제 외할머니와 증조할머니도 이 질환을 유전받은 것으로 의심되지만, 너무 경미해서 생전에는 전혀 몰랐어요.

LGMD와 함께 생활하면서 가장 큰 어려움은 무엇이라고 생각하나요?
제 또래라면 큰 어려움 없이 할 수 있어야 할 일들을 하고 싶어서 좌절합니다. 예를 들어, 집안일을 따라잡는 것은 매우 어렵고, 열심히 일해도 집이 제가 상상하는 모습대로 되지 않아요.

가장 큰 성과는 무엇인가요?
제가 가장 큰 성취를 이룬 것은 10대 때 제 자신의 진단을 발견하고 아버지의 심장 전문의에게 유전적 질환으로 심장박동기를 이식해야 한다는 사실을 알린 것이었습니다. 이 덕분에 아버지는 겨우 44세의 나이에 목숨을 구할 수 있었습니다. 덕분에 18년 동안 아버지를 더 사랑할 수 있는 기회를 얻었습니다.

LGMD가 지금의 자신을 만드는 데 어떤 영향을 미쳤나요?
그 덕분에 문제를 해결하기 위해 다른 사람에게 의지하기보다는 스스로에게 의지하는 법을 배웠어요. 아주 희귀한 질환을 앓고 있다면 스스로를 옹호해야 한다는 것을 아주 일찍 깨달았죠. 또한 근육 질환을 앓고 있었기 때문에 학업에 더욱 열중할 수 있었죠. 학부에서는 유전학을 전공했고, 대학원에서는 문예창작을 공부했습니다. 고등 교육에서의 성취가 없었다면 제 인생의 목적을 찾는 데 어려움을 겪었을지도 몰라요.

세상이 LGMD에 대해 알았으면 하는 것은 무엇인가요?
사람들이 에머리 드라이퍼스(Emery-Dreifuss MD, EDMD)에 대해 알았으면 하는 점이라면, 아마도 제가 내면은 다른 사람들과 똑같다는 것을 사람들이 알았으면 좋겠습니다. 저도 같은 상처를 느끼고, 같은 꿈을 꾸고, 무엇보다도 인생에서 경험할 수 있는 모든 것에 포함되기를 원합니다. 저는 12년 가까이 행복하게 결혼 생활을 해왔고, 11살까지 아들을 키웠으며, 무엇보다도 걷지 못하더라도 이러한 삶의 목표를 달성할 수 있다는 것을 사람들이 이해해 주었으면 합니다.

내일 LGMD가 '완치'될 수 있다면 가장 먼저 하고 싶은 일은 무엇일까요?
저는 신생아에게 제공되는 유전자 검사에 EDMD가 포함되도록 옹호하고 싶습니다. 제가 겪은 어려움을 미래 세대가 겪지 않았으면 하는 것이 가장 큰 바람이며, 개입하기 가장 좋은 시기는 출생 시입니다.

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