이름: Maria 나이: 29세

국가: 미국

LGMD 하위 유형: LGMD 1B

 

몇 살에 진단받으셨나요?:

처음에 저는 2살 때 SMA 진단을 받았습니다. 그 후 15살에 사지 거들 근이영양증으로 재진단을 받았습니다.

첫 증상은 무엇이었나요?:

부모님은 제가 17개월까지 걷지 못했다고 하셨어요. 저는 뒤뚱거리며 걸었고 유아기에는 앉은 자세에서 일어나기 위해 팔을 사용하기도 했습니다.

다른 가족 중에 LGMD를 앓고 있는 사람이 있나요?

아니요, 가족 중 LGMD를 사용하는 사람은 저뿐입니다.

LGMD와 함께 생활하면서 가장 어려운 점은 무엇인가요?:

정신적으로요: 정상적인 삶을 살지 못한다는 가정이 저에게 가장 큰 어려움입니다. 육체적으로도요: 몸이 약해졌을 때 이를 받아들이는 법을 배우는 것입니다.

가장 큰 성과는 무엇인가요?:

면허증과 제 차를 얻었습니다. 그 과정은 2년이라는 긴 시간이 걸렸습니다. 끝이 보이지 않는 것 같았어요. 제 차가 생기면서 제 삶이 바뀌었고 가능한 한 독립적으로 지낼 수 있게 되었습니다.

LGMD가 지금의 자신을 만드는 데 어떤 영향을 미쳤나요?

그것은 확실히 제 성격과 저를 형성했습니다. 저의 치열한 성격은 다른 사람들에게 우리가 할 수 있다는 것을 보여주겠다는 결심에서 비롯된 것입니다. 저의 열정적인 면은 어렸을 때부터 계속 싸워온 데서 비롯된 것이죠. 장애를 가지고 자라면서 저는 상상할 수 있는 그 이상의 모습으로 성장했습니다. 이 병이 저를 모두가 아는 마리아로 만들어 주었다는 것을 알고 있습니다.

LGMD에 대해 전 세계에 알리고 싶은 내용:

희귀 질환으로 간주되어 치료법이나 치료제가 없다는 것을 사람들에게 알리고 싶습니다. 또한 산 정상에서 MS가 아니라고 외치고 싶습니다!

내일 LGMD가 "완치"될 수 있다면 가장 먼저 하고 싶은 일은 무엇인가요?:

다섯 명의 조카들을 데리러 달려가곤 했죠. 쇼핑몰에 가서 옷이 너무 말라서 안 맞는다고 걱정할 필요 없이 옷을 고르곤 했죠. 그리고 퍼팅을 하러 가겠죠. 제 어린 시절의 큰 부분을 차지했던 그 시절이 정말 그리워요. 아버지는 어렸을 때 거의 매주 저와 여동생들을 데리고 골프장에 가셨기 때문에 골프는 제가 가장 좋아하는 일 중 하나가 되었죠.