07/26/2016 – LGMD "Wywiad w centrum uwagi"

NAZWA: Maram    WIEK26 lat

KRAJ: Palestyna

Podtyp LGMD: LGMD2E

 

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany?:

Dystrofię mięśniową zdiagnozowano u mnie w wieku 10 lat. Kiedy miałem 26 lat, otrzymałem genetyczne potwierdzenie diagnozy LGMD2E.

Jakie były pierwsze objawy?:

Kiedy miałem 3 lata, moi rodzice zauważyli, że mój chód jest chwiejny i trudno mi wstać z ziemi.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Nie, jestem jedyną osobą w mojej rodzinie.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD?:

Jest tak wiele wyzwań. Proste rzeczy dla wielu ludzi są moimi największymi wyzwaniami, ale pójście do łazienki i zmiana pozycji z boku na bok podczas snu sprawiają, że czuję się tak słabo.

Jakie jest twoje największe osiągnięcie?:

W moim kraju ludzie nie wiedzą nic o LGMD. Każdego dnia staram się zwiększać świadomość choroby za pośrednictwem mediów społecznościowych. Pomogłem wielu pacjentom w moim kraju i w świecie arabskim w przeprowadzeniu testu genetycznego w celu potwierdzenia diagnozy i uzyskania sprzętu, którego potrzebujemy, aby ułatwić nam życie. Skontaktowałem się również z moimi pacjentami z całego świata i staliśmy się bliskimi przyjaciółmi. Oni są moim największym osiągnięciem.

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj:

Myślę, że uczyniło mnie to silniejszym w taki czy inny sposób. Stałem się bardziej opiekuńczy dla ludzi wokół mnie. Doceniam każde małe błogosławieństwo w moim życiu, w tym moją wspaniałą rodzinę. Stałem się bliższy Bogu. Myślę, że zmieniło mnie to w dobry sposób i podoba mi się to, kim jestem dzisiaj.

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD?:

Chcę, żeby wiedzieli, że nie różnimy się tak bardzo od normalnych ludzi. Co się stało, że prosty błąd genetyczny lub mutacja spowodowały, że mam trudności z poruszaniem się, podczas gdy oni mogą. Przyczyna nie jest tak skomplikowana i jeśli ją zrozumiemy, będziemy w stanie znaleźć odpowiednie leczenie.

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić?:

Chciałbym przytulić moich rodziców tak mocno i nigdy ich nie puszczać. Ciągle myślę o tym, jak ciężkie byłoby życie bez nich.

Aby przeczytać więcej wywiadów "LGMD Spotlight Interviews" lub zgłosić się do udziału w nadchodzącym wywiadzie, odwiedź naszą stronę internetową: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews.