Imię i nazwisko: Neil Kramer

Wiek:  50

Kraj: Stany Zjednoczone Ameryki

Podtyp LGMD: Nieznany

 

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany?:

Zdiagnozowano mnie w wieku 47 lat.

Jakie były pierwsze objawy?: Zacząłem odczuwać osłabienie nóg, co skutkowało częstymi upadkami. Stopniowo zauważyłem, że mam problemy z utrzymaniem równowagi, wstawaniem z krzeseł, wchodzeniem po schodach i kolanami, co powodowało upadki. Pewnego dnia, 4 lata temu, miałem poważny upadek i poszedłem na pogotowie. Lekarz zalecił mi wizytę u neurologa. Podczas pierwszej wizyty lekarz poinformował mnie, że problemy nie dotyczą głównie nóg, ale również rąk. Pamiętam, że czułam się bezradna i przerażona. Minęło kilka miesięcy, zanim w końcu otrzymałem diagnozę. Miesiące te były co najmniej stresujące. Podczas przechodzenia przez wszystkie testy u neurologa, odbyliśmy wiele rozmów. Podczas jednej z wizyt rozmawialiśmy o moim dzieciństwie. Nagle wyzwania, które miałem jako dziecko, nabrały sensu.

Jako dziecko nigdy nie mogłem robić pompek, podciągnięć, wspinać się po linie na zajęciach gimnastycznych, biegać bardzo szybko itp. Nigdy też nie potrafiłem podnosić ciężkich przedmiotów. Myślałem, że jestem po prostu kujonem i słabeuszem. Zająłem się muzyką i stałem się kujonem zespołu.

Kiedy zdiagnozowano u mnie dystrofię mięśniową kończyn dolnych, wiele rzeczy w moim życiu zaczęło nabierać sensu.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Nie, nie mam żadnych członków rodziny cierpiących na LGMD. Myślę, że mój przypadek jest tajemnicą.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD?:

Staram się jak najwięcej ruszać, aby spowolnić postęp choroby; zauważam jednak, że moje nogi stają się coraz słabsze. Muszę bardziej uważać, aby uniknąć upadków. Muszę bardziej wsłuchiwać się w swoje ciało, aby określić, kiedy muszę skorzystać z chodzika lub skutera. Wiem, że nie powinienem się wstydzić, ale wyzwaniem jest przezwyciężenie wstydu i bycie tym, kim jestem. Urządzenia ułatwiające poruszanie się są narzędziem, które pomaga mi zachować niezależność.

Zaczynam również zauważać osłabienie w ramionach. Tak bardzo skupiałem się na nogach; zaczynam jednak martwić się o dodatkowe wyzwania w przyszłości. Wyzwanie polega na tym, by nie martwić się o przyszłość, ale cieszyć się każdym dniem. Mam wspaniałą rodzinę i wspierające środowisko pracy, które pomaga mi kontynuować udaną karierę.

Jakie jest twoje największe osiągnięcie?:

Uważam, że moim największym osiągnięciem była kariera w opiece społecznej. Pracuję dla agencji o nazwie San Diego Regional Center (SDRC). Koordynujemy usługi dla ponad 32 000 osób z niepełnosprawnością rozwojową i ich rodzin. Praca, którą wykonujemy dla naszej społeczności jest niesamowita. Nasi klienci są dla nas najważniejsi. Przez ostatnie kilka lat pracowałem jako Legislative Liaison dla naszej agencji. Ponieważ nasze fundusze pochodzą ze stanu Kalifornia, często spotykam się z naszymi ustawodawcami stanowymi i ich personelem, aby zapewnić, że nasz system świadczenia usług dla naszych klientów i rodzin pozostanie nienaruszony. Naprawdę bronię naszego systemu. Uważam, że nasze wysiłki były bardzo skuteczne.

Teraz, gdy zdiagnozowano u mnie LGMD, mogę odnieść się do niektórych klientów, którym służymy, którzy polegają na urządzeniach mobilnych w celu uzyskania niezależności. Moja diagnoza tylko wzmocniła moją pasję do rzecznictwa, nie tylko dla klientów, którym służę w SDRC, ale dla WSZYSTKICH osób niepełnosprawnych.

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj:

LGMD, choć bardzo wymagające, sprawiło, że stałem się bardziej świadomy potrzeb osób niepełnosprawnych w naszej społeczności. Jak każdy z nas, mam dobre i złe dni, kiedy moje nogi i ręce są ciężkie i zmęczone. Staram się pracować w gorsze dni, aby upewnić się, że podejmuję jakąś aktywność fizyczną w celu spowolnienia postępu choroby. Stałam się "silniejsza" emocjonalnie, ponieważ nie chcę, aby choroba LGMD powstrzymywała mnie przed życiem. Mam silniejsze postanowienie wspierania innych i robię wszystko, co w mojej mocy, aby podnosić świadomość na temat LGMD i wszystkich chorób związanych z dystrofią mięśniową.

Zawsze pracowałem w zawodzie związanym ze służbą publiczną. Zawsze chciałem ubiegać się o urząd publiczny. Pomimo LGMD, jestem teraz kandydatem do mojej lokalnej Rady Miejskiej. Jednym z moich głównych priorytetów jest wspieranie osób niepełnosprawnych i seniorów. Chcę zapewnić lepszy dostęp do naszych otwartych przestrzeni, parków i systemów szlaków. LGMD nie powstrzyma mnie przed realizacją moich marzeń!

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD?:  

Chcę, aby świat wiedział, że istnieją pewne niepełnosprawności, które są ukryte. Nadal mogę chodzić i staram się to robić tak często, jak tylko mogę. Kiedy moje nogi czują się zmęczone/ciężkie, używam chodzika. Na długich dystansach lub w tłumie potrzebuję skutera lub wózka inwalidzkiego. Kiedy korzystam z miejsca dla niepełnosprawnych i nie potrzebuję chodzika, czasami spotykam się ze spojrzeniami ludzi, którzy nie rozumieją, dlaczego potrzebuję tego miejsca. Mam bardzo słabe nogi i jestem narażony na upadki. Nie powinienem czuć się zakłopotany lub zawstydzony, ponieważ muszę korzystać z miejsca parkingowego dla niepełnosprawnych.

Chcę podnosić świadomość na temat LGMD, zbierać pieniądze na badania nad LGMD i wspierać wszystkich, którzy cierpią na tę chorobę.

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić?:  

Chciałbym móc jeździć na rolkach tak jak w liceum, grać w golfa z moim synem, grać w baseball i być może nauczyć się surfować. Mieszkam w południowej Kalifornii!