LGMD "WYWIAD W ŚWIETLE REFLEKTORÓW"

Nazwa: Amie  Wiek: 31 lat

Kraj: Stany Zjednoczone

Podtyp LGMD: LGMD2J (titinopatia)

 

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany?:

W wieku 31 lat zdiagnozowano u mnie LGMD2J - znaną również jako titinopatia.

Jakie były pierwsze objawy?:

Zawsze miałem problemy z nogami i chodzeniem, ale zawsze mówiono mi, że to z powodu krótkich ścięgien Achillesa. Po operacjach mających na celu ich wydłużenie, moje łydki zanikły. Moje mięśnie rdzenia wydawały się słabe i zawsze myślałam, że to z powodu dwóch cesarskich cięć. Dopiero w tym roku moje ciało drastycznie się osłabiło i nie mogłam tego dłużej ignorować, więc postanowiłam znaleźć odpowiedzi.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Żaden znany członek rodziny nie cierpi na tę chorobę.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD?:

Moja choroba LGMD wiąże się z wieloma wyzwaniami. Codziennie zmagam się ze "zwykłymi" codziennymi czynnościami: przechodzeniem przez pokój, wstawaniem z pozycji siedzącej, wchodzeniem po schodach lub pod górę, wsiadaniem do ciężarówki, schylaniem się, utrzymywaniem równowagi itp. Czasami bywa to frustrujące. Wiele tracę z powodu ciągłego bólu, który odczuwam. Jeśli zrobię zbyt wiele (co nie zajmuje dużo czasu), będzie mnie to rozkładać na wiele dni. Muszę wybierać, co jest ważne, a co nie. Wszystko to wpływa również na życie mojej rodziny, za którą ponoszę ciężar. Choroba LGMD zdecydowanie odebrała mi część wolności, z czym trudno sobie poradzić, ale staram się zachować pozytywne nastawienie!

Jakie jest twoje największe osiągnięcie?:

Moim największym osiągnięciem jest bycie mamą, żoną i siostrą! Mam dwie piękne córki, niesamowitego męża i najbardziej wspierającą rodzinę, o jaką można prosić. To oni są powodem, dla którego pozostaję pozytywna i "walczę jak dziewczyna"! Przez całe życie chciałam być mamą i mieć kochającą rodzinę! Jestem zdecydowanie błogosławiona!

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj:

Chociaż moja diagnoza jest dość nowa, zawsze wiedziałem, że coś jest nie tak. Sam zdiagnozowałem u siebie LGMD, zanim uzyskałem diagnozę od mojego neurologa. Kiedy więc otrzymałam wyniki badań, poczułam niezręczną radość. W końcu miałam diagnozę! Czuję, że choroba ta została mi dana z jakiegoś powodu, na który nie znalazłam jeszcze odpowiedzi. Naprawdę wierzę, że wszystko dzieje się z jakiegoś powodu, a wyczucie czasu jest najważniejsze. LGMD jest tak rzadką chorobą, że zdecydowanie nie jest znana w mojej okolicy, więc zamierzam jak najwięcej badać i wspierać jak najwięcej osób. Wiem, że jestem silna, nawet jeśli moje mięśnie nie są. Cieszę się małymi rzeczami w życiu i żyję chwilami! Szukam też pozytywów w każdej sytuacji. Życie jest zbyt krótkie, by skupiać się na negatywach!

 

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD?:

Chcę, aby świat dowiedział się, że 1 na 43 000 osób cierpi na dystrofię mięśniową obręczy kończyny dolnej. Niestety nie ma lekarstwa na tę chorobę. Ze względu na jej rzadkość, finansowanie badań jest mniejsze, co oddala mnie od otrzymania lekarstwa. LGMD może wkraść się do każdej rodziny i codziennie wpływa na życie. Przewiduję, że w końcu choroba ta odbierze mi zdolność chodzenia, ale zamierzam z nią walczyć tak długo, jak tylko będę w stanie!

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić?:

Od czego zacząć? Zabrałbym moje córki do Disney World, a potem na wędrówkę po Kolorado! Wchodziłabym po schodach tylko dlatego, że mogę! Tęsknię za małymi rzeczami, które kiedyś robiłam, takimi jak zakupy, taniec, a nawet kąpiel! Nie zdajesz sobie sprawy z wolności, którą tracisz, dopóki jej nie stracisz!

 

Aby przeczytać więcej wywiadów "LGMD Spotlight Interviews" lub zgłosić się do udziału w nadchodzącym wywiadzie, odwiedź naszą stronę internetową: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews