LGMD "ИНТЕРВЬЮ В ЦЕНТРЕ ВНИМАНИЯ"

Имя: Коуртни                Возраст: 23 года.

Страна: США

LGMD Подтип: LGMD2B / Миопатия Мийоши

В каком возрасте вам был поставлен диагноз:

Диагноз мне поставили в 14 лет.

Каковы были ваши первые симптомы:

Первым симптомом, который я заметила, было то, что мои икроножные мышцы начали неконтролируемо раздуваться после грандиозного танцевального выступления. Через некоторое время я перестала видеть свои лодыжки, и мы начали беспокоиться. Доктор сказал нам ежедневно измерять мои икры и вести журнал. Они становились все больше и больше. Врачи решили, что это может быть из-за тромба, и сделали множество ультразвуковых исследований ног, сердца и желудка, чтобы проверить, все ли в порядке. Они не смогли найти ничего плохого. Тогда я сдал анализ крови, и они увидели, что уровень CK у меня высокий, поэтому они решили сделать биопсию мышц, и так поставили мне диагноз.

Есть ли у вас другие члены семьи, страдающие LGMD:

Да. У моей старшей сестры, Стефани Гарретт, тот же тип, что и у меня. Диагноз ей поставили за несколько месяцев до меня. Похоже, у нее больше проблем с руками (2В), а у меня - с ногами (ММ).

Что, по вашему мнению, является наибольшей проблемой в жизни с LGMD:

Я думаю, что самая большая проблема в жизни с MD - это смириться с мыслью, что вы не можете делать то, что раньше могли. Есть много вещей, которые трудно делать физически, например, танцевать, лазать, ходить и т. д., и которые я раньше мог делать просто отлично. Самое сложное - смириться с этим. Я думаю, что MD - это больше эмоциональный вызов, чем физический. Но нужно просто сохранять позитивный настрой и думать обо всех удивительных вещах, которые вы еще можете делать.

Какое ваше самое большое достижение:

Это сложный вопрос, потому что мне кажется, что я многого добилась в своей жизни. Я окончила школу, потом колледж, у меня две работы, которые я очень люблю, я вышла замуж за своего школьного возлюбленного, но самое главное - я стала мамой. Я всегда с нетерпением ждала, когда стану мамой, с тех пор как была маленькой. Когда мне поставили диагноз LGMD, я не знала, возможно ли это или нет. Когда я стала старше и мое тело начало слабеть, я стала сомневаться во всем. У меня было так много страхов по поводу того, какой вред я могу причинить своей семье из-за своего физического состояния. Но мои друзья и семья только поддерживали меня, любили и помогали. Мое самое большое достижение - это моя малышка. Я нашла множество способов сделать так, чтобы она была счастлива, здорова и в безопасности. Я знаю, что будущее с детьми будет трудным, но оно того стоит.

Как LGMD повлиял на то, что вы стали тем человеком, которым являетесь сегодня:

Хотя болезнь LGMD, безусловно, сделала меня слабее физически, она, что более важно, сделала меня сильнее эмоционально и духовно. Я бы никогда не пожелал никому иметь эту болезнь, однако я считаю, что она стала благословением в моей жизни. Я благодарна за то, что она у меня есть, за то, что я могу рассказать о ней другим и за то, что я могу быть примером для других.

Что вы хотите, чтобы мир узнал о LGMD:

Я хочу, чтобы мир знал, что мы нормальные люди, что у нас есть чувства и что есть вещи, которые нужно делать или говорить с осторожностью. Пожалуйста, не пяльтесь, не говорите мне, что я хожу смешно, не смейтесь, если я упаду, и не судите меня по тому, что я могу или не могу делать. Пожалуйста, не шутите про инвалидность. Пожалуйста, не предполагайте, что я могу что-то сделать. Вместо этого, пожалуйста, помогите мне, поднимите меня и ободрите. Пожалуйста, дайте мне почувствовать, что я любим и важен. И, пожалуйста, любите меня так же, как если бы я был физически здоров.

Если бы ваш LGMD можно было "вылечить" завтра, что бы вы хотели сделать в первую очередь:

Если бы завтра меня можно было вылечить, первое, что я бы сделала, - это занялась танцами. Танцы были моим сердцем, моей душой и моей страстью, и я скучаю по ним больше всего на свете.

 

* * * Чтобы прочитать другие интервью "LGMD Spotlight Interviews" или стать добровольцем для участия в предстоящем интервью, посетите наш сайт по адресу: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews