04/08/2016 - LGMD "焦点访谈"

姓名: 玛丽   年龄: 46

国家:美国

LGMD 子类型:LGMD2A / Calpainopathy

 

您在几岁时被确诊:

我在 25 岁时被诊断出患有 LGMD。

您最初的症状是什么？:

我最初的症状是无法从坐姿站立起来，只能用手臂支撑，爬楼梯也很困难。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD：

不，我是唯一被诊断出患有 LGMD 的家庭成员。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

对我来说，最大的挑战是如何保持日常活动的独立性。 疾病的发展是缓慢的，但不能做曾经能做的事情是很难适应的。

您最大的成就是什么？:

我最大的成就是嫁给了我的丈夫。2014 年，我成了寡妇。 他是我最大的支持者之一。 他激励我成为最好的自己。 我的家人和朋友给了我很大的鼓励和支持。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

我认为没有什么是理所当然的。 每一天都是一份礼物--有些日子比其他日子更好。 一旦我的行动能力受到限制，我就会变得更加外向，因为尽管我被诊断出患有疾病，但我仍然希望体验生活并积极参与其中。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

LGMD 是一种肌肉萎缩性疾病。

帮助你能帮助的人，接受教育，尊重每一个人。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？:

如果明天就能找到治疗方法，我会跑起来、跳起来、跳起来！ 所有我身体上无法再做的事情都将成为我的首要任务！

 

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