05/21/2015:

 

名称：  安德烈亚                 年龄:17 岁

国家:挪威

LGMD 子类型:LGMD 1B / 层析病

您在几岁时被确诊:

我大约 6 个月大的时候，他们发现我的身体出了问题，但直到我两岁左右，他们才确定我得的是肌肉萎缩症。我可能一辈子都在患病。我 7 岁时被诊断为 LGMD 1B。

您最初的症状是什么？:

我开始自己坐的时候，头都抬不起来。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD：

不，我是家族中唯一的 LGMD 患者。我的父母都接受过检测，结果显示我不是遗传的，而是基因突变造成的。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

最大的挑战是我自己什么都做不了。几乎所有事情我都需要帮助，比如穿衣服、上下床和拿东西。

您最大的成就是什么？:

我最大的成就是我的思想。我是如何以积极的心态看待一切的。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

它让我懂得珍惜微小的快乐，让我成为一个非常积极的人。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

我想让全世界知道，我并没有被轮椅束缚，轮椅是我拥有的最有用的辅助工具。没有它，我就会被拴住，它是我的自由。当一些人看到我时，他们只看到轮椅和周围的噪音，而看不到我。这种病只会影响我的肌肉，而不会影响我的大脑，我是一个正常的 17 岁女孩。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？:

我会跳跃、跑上跑下楼梯、拿起东西，做所有我从未做过的正常事情！