LGMD "焦点访谈"

名称: Cyanne

年龄:  29

国家: 南澳大利亚

LGMD 子类型: LGMD 2i 型 / R9 肌动蛋白相关型

您在几岁时被确诊?

我两岁时就被诊断出患有肌肉萎缩症。直到 21 岁，我才发现自己患有 LGMD 2i 型。现在改名为 R9。

您最初的症状是什么？

我妈妈注意到的第一个症状是，当我坐在婴儿学步车上时，我的头抬不起来。
此外，我还不会爬，而其他同龄人都会爬。我只是在身体上挣扎了很久。

我最初发现的症状是跟不上其他孩子的步伐。我只是没有他们跑得快，但这从未困扰过我！我知道我与众不同，而且我也能接受。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD?

我的双胞胎妹妹也患有 LGMD2i，但家族中没有其他已知病例。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？?

我一直在为失去独立而挣扎。随着时间的推移，我的身体每况愈下，越来越无法独立。就像生活一样。我还能找到我梦想的工作吗？我会遇到我的梦中情人吗？我还能做多久我喜欢的事情？

我与 LGMD 共同生活的另一个挑战是，人们常常只看到我的轮椅。他们看不到坐在轮椅上的人。我正在努力改变这种状况，通过我的社区和更广泛的范围提高人们的意识。向人们展示和解释残疾人也是人。我们和其他人一样有同样的愿望和需求。

您最大的成就是什么？

哇，我觉得我想在这里复制粘贴我的简历。 哈哈！

这些年来，随着职业道路的改变，我也进行了大量的学习。我花了至少 10 年时间学习建筑、室内设计和装饰。不过，后来我改变了职业方向，现在我开始从事心理咨询工作，并开始研究艺术疗法。这些年来，我大概总共学习了 20 门课程。其中有些课程只是日间课程，不用担心！ 我还做过很多志愿者。此外，我还是那些难以启齿的人的代言人。我还参与了海滩轮椅无障碍改造项目。通过筹款购买沙滩轮椅和沙滩垫。我还努力争取建立 "更衣室 "设施。还有更多。

多年来，我在一些活动和论坛上发表过公开演讲，与市议会密切合作，还去过国会大厦。我曾受邀参加各种活动和论坛，也曾获奖。我甚至还有自己的生意。 这只是冰山一角！

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？?

哦，它绝对影响了我！我今天所做的一切都是因为 LGMD。如果没有它，我想我今天不会是现在的我。

我变得更有耐心、更开明、更脚踏实地，明白了任何事情都不是没有挑战的。我很珍惜自己还能做的事情，比如画画，因为我知道有一天我可能也会失去这种能力。 但我将永远拥有一颗坚强的心。我可能会失去身体上的能力，但我有一个强大健康的心灵，我会一直用到我死的那一天！

我想，我一直都有帮助别人的强烈愿望。我知道一点帮助就会有很大的收获。我正准备去做心理咨询，也许还可以用艺术疗法来帮助那些需要帮助的人。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？?

嗯，这很简单。肢腰肌营养不良症很糟糕 肢腰肌营养不良症是一种导致肌肉无力的疾病。你的肌肉会逐渐萎缩，无法获得或增加任何力量。随着时间的推移，你的肌肉会不断退化，这会让你的生活变得异常艰难。无论做多少运动或举重，都无法让我像普通人一样练出肌肉。这种病总会随着时间的推移而恶化。没有治疗方法，也没有药物可以帮助我们。

这让生活变得困难重重，尤其是当一些地方无法使用轮椅时。这只是一个又一个障碍！

如果您的 LGMD 可能是 "明天就 "痊愈 "了，你想做的第一件事是什么？?

我会拥抱我的妈妈和哥哥们。多年前我就失去了拥抱的能力！我还会跳、跳、跳！我想我会迷失方向。我甚至不知道从哪里开始，也不知道该做什么！