LGMD "Wywiad w centrum uwagi"

Nazwa: Cyanne

Wiek:  29

Kraj: Australia Południowa

Podtyp LGMD: LGMD typu 2i / związany z dystroglikanem R9

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany??

Dystrofię mięśniową zdiagnozowano u mnie, gdy miałem zaledwie 2 lata. Dopiero w wieku 21 lat dowiedziałem się, że mam LGMD typu 2i. Teraz nazywam się R9, ponieważ nazwa została zmieniona.

Jakie były pierwsze objawy?

Pierwszym objawem, który zauważyła moja mama, było to, że nie mogłem utrzymać głowy w górze, gdy byłem w chodziku.
Poza tym nie raczkowałem, kiedy inni w moim wieku raczkowali. Po prostu bardzo się zmagałem; fizycznie.

Objawem, który zauważyłem po raz pierwszy, było to, że nie mogłem nadążyć za innymi dziećmi. Po prostu nie byłem tak szybki jak one, ale nigdy mi to nie przeszkadzało! Wiedziałem, że jestem inny i nie przeszkadzało mi to.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD??

Moja siostra bliźniaczka również ma LGMD2i, ale nie ma innych znanych przypadków tej choroby w rodzinie.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD??

Zmagam się z utratą niezależności. Jest ona coraz bardziej poza moim zasięgiem, w miarę jak pogarsza się mój stan zdrowia. Podobnie jak z życiem. Czy kiedykolwiek będę w stanie osiągnąć wymarzoną pracę? Czy spotkam mężczyznę moich marzeń? Jak długo jeszcze będę mogła robić rzeczy, które kocham?

Jednym z moich innych wyzwań w życiu z LGMD jest to, że zbyt często ludzie widzą tylko mój wózek inwalidzki. Nie widzą osoby, która na nim siedzi. Ciężko pracuję, aby to zmienić, podnosząc świadomość w mojej społeczności i szerzej. Pokazując i wyjaśniając, że osoby niepełnosprawne też są ludźmi. Mamy takie same pragnienia i potrzeby jak wszyscy inni.

Jakie jest twoje największe osiągnięcie?

Wow, czuję się, jakbym chciał skopiować i wkleić tutaj swoje CV. Ha ha!

Przez lata wiele się uczyłem, ponieważ zmieniałem ścieżki kariery. Spędziłam co najmniej 10 lat studiując architekturę, projektowanie wnętrz i dekorację. Jednak od tego czasu zmieniłam ścieżkę kariery, teraz zajmuję się doradztwem i przyglądam się arteterapii. Prawdopodobnie przez lata ukończyłam łącznie 20 kursów. Niektóre z tych kursów to tylko kursy dzienne, bez paniki! Udzielałem się również jako wolontariusz. Plus, bycie rzecznikiem tych, którzy mają trudności z mówieniem. Byłem zaangażowany w udostępnienie mojej plaży dla wózków inwalidzkich. Zbierając pieniądze na wózki inwalidzkie i maty plażowe. Ciężko pracowałem również nad obiektem Changing Places. I wiele więcej.

Przez lata występowałem publicznie na imprezach i forach, ściśle współpracowałem z Radą Miasta i byłem w Parlamencie. Byłem zapraszany na wydarzenia i fora oraz zdobywałem nagrody. Mam nawet własną firmę. To tylko wierzchołek góry lodowej!

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj??

Zdecydowanie miało to na mnie wpływ! To, co robię dzisiaj, zawdzięczam chorobie LGMD. Nie sądzę, że byłbym dziś tą samą osobą, gdyby nie to.

Jestem o wiele bardziej cierpliwy, otwarty i przyziemny, rozumiejąc, że nie wszystko przychodzi bez wyzwań. Doceniam rzeczy, które nadal mogę robić, takie jak rysowanie czy malowanie, wiedząc, że pewnego dnia mogę stracić również tę umiejętność. Ale zawsze będę mieć silny umysł. Mogę stracić fizyczną zdolność do robienia różnych rzeczy, ale mam silny, zdrowy umysł i zamierzam z niego korzystać aż do śmierci!

Chyba zawsze miałem silne pragnienie pomagania ludziom. Wiedząc, że odrobina pomocy może przejść długą drogę. Zamierzam zająć się doradztwem i być może arteterapią, aby pomóc potrzebującym.

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD??

Cóż, to proste. LGMD SUCKS!!! Dystrofia mięśniowa kończyn dolnych jest chorobą, która powoduje osłabienie mięśni. Twoje mięśnie zanikają, nie możesz zyskać ani zwiększyć siły. Mięśnie po prostu pogarszają się z czasem, co może niezwykle utrudniać życie. Żadne ćwiczenia ani podnoszenie ciężarów nie pomogą mi zbudować mięśni jak przeciętny Jo. To rodzaj schorzenia, które z czasem zawsze będzie się pogarszać. Nie ma lekarstwa ani leków, które mogłyby pomóc.

Utrudnia to życie, zwłaszcza gdy miejsca nie są dostępne dla wózków inwalidzkich. To tylko jedna przeszkoda za drugą!

Jeśli LGMD może być "wyleczony" jutro, jaka byłaby pierwsza rzecz, którą chciałbyś zrobić??

Przytuliłbym moją mamę i moich braci. Straciłem umiejętność przytulania lata temu! Skakałbym, skakał i skakał! Myślę, że byłbym zagubiony. Nie wiedziałabym nawet od czego zacząć i co robić!