您是否患有肢腰肌营养不良症（LGMD）？
对您来说，获得经基因证实的 LGMD 诊断非常重要！如果医生告诉您患有 LGMD，但没有进行基因确诊，那么您的诊断就是不完整的。
Knowing the exact form of LGMD or sub-type is important as there are health benefits for confirming an LGMD sub-type through genetic testing. As an example, some treatments like steroids will help patients with one type of LGMD and hurt patients with another type of LGMD, some sub-types can experience complications with the heart, breathing, and/or with anesthesia. Knowing what type of LGMD that you suffer from will help you manage your health. Further, if you want to help researchers and physicians trying to find a cure for your disease by participating in clinical studies and trials, you will need genetic confirmation in order to participate.
A confirmed genetic LGMD subtype will be a requirement for participating in clinical trials and accessing future treatments
免费测试（仅限美国）
灯笼项目
Lantern Project offers free genetic testing for LGMD. Sanofi is partnering with Revvity Omics on a rare disease sponsored testing program called ‘The Lantern Project’, for use by US healthcare providers. No-charge genetic testing offering an LGMD panel test that includes all LGMD subtypes.
检查只能由医生开具。
Invitae 检测肌肉萎缩症
赞助对疑似肌肉萎缩症患者进行免费基因检测和咨询。该计划适用于美国和加拿大的个人（参见 Invitae 网站 更多信息）疑似患有肌肉萎缩症，并伴有以下一种或多种症状：
- 进行性肌无力
- CK 水平升高
- 新生儿筛查计划推定 DMD 阳性
- 心脏或呼吸系统受累
- 小腿肥大或假性肥大
- 肌肉活检显示肌肉萎缩性变化和/或特定肌肉萎缩亚型的免疫组化证据
- 有肌肉萎缩症家族史
麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的罕见基因组项目
该项目使先前基因检测结果为阴性或不完整的患者能够参与一项使用全基因组测序 (WGS) 的研究，以寻找 LGMD 的其他病因。该研究将重点关注以下个人和家庭：
临床诊断为 LGMD
之前的基因检测结果为阴性或无法提供完整的基因解释
目前正在接受神经科医生、医学遗传学家或相关亚专科医生的治疗
居住在美国
是否讲英语
要了解这项研究的更多详情，请访问：： https://raregenomes.org/limb-girdle-muscular-dystrophy 或致电 1-617-714-7395
Please note: This study has temporarily paused acceptance and enrollment of new families while they secure additional funding.
斯坦福大学未确诊疾病中心
斯坦福未确诊疾病中心是一个多学科研究中心，致力于诊断罕见和未知疾病。
尽管经过医疗服务提供者的全面评估，但仍未确诊的疾病，且至少有一项客观检查结果。
赞助全基因组测序（WGS）--解析 VOUS 的下一个步骤
要了解这项研究的更多详情，请访问：： https://undiagnosed.stanford.edu/apply
免费测试（美国/加拿大）
检测肌肉萎缩症
Detect Muscular Dystrophy 为怀疑患有肌肉萎缩症（包括 LGMD）的个人提供免费基因检测和咨询。该计划包括针对所有亚型的 LGMD 面板测试。
该计划适用于美国和加拿大的疑似肌肉萎缩症患者，他们需具备以下一项或多项条件：进行性肌无力；肌酸激酶（CK）水平升高；新生儿筛查计划推测 DMD 阳性；心脏或呼吸系统受累；小腿肥大或假性肥大；肌肉活检显示肌营养不良变化和/或特定肌营养不良亚型的免疫组化证据；以及有肌营养不良家族史。
由 Invitae 赞助。咨询服务由第三方遗传咨询服务机构 GeneMatters 提供，作为计划的一部分，Invitae 免费提供。
他们提供由大约 120 个不同基因组成的神经肌肉小组，其中包括检测外显子的重复/缺失，而传统检测无法检测到这些基因。
化验单可由您或您的医生开具。请注意，如果您在没有医生陪同的情况下直接申请化验，则需要支付咨询费。
要了解更多信息，请访问 https://invitae.com/en/detect-muscular-dystrophy/ 或致电 1-800-436-3037
美国/国际
以下美国公司也接受国际样品。详情请咨询各公司。
Invitae 免费电话（仅限美国）： (800) 436-3037国际 +1 (415) 930-4018
EGL 遗传学 P: (470) 378-2200免费电话（仅限美国）： (855) 831-7447.电子邮件 eglgc@egl-eurofins.com
GeneDx P: (301) 519-2100免费电话（仅限美国）： (888) 729-1206, Email： genedx@genedx.com
蓝图基因 P: (650) 452-9340 分机号 0，电子邮件 support.us@blueprintgenetics.com
全国儿童医院 P: (614) 772-2000免费电话（仅限美国）： (800) 934-6575
雅典娜诊断公司 P: (800) 394-4493 选择 2，国际： +1 (508) 756-2886方案 2
LGMD 自动诊断助手
Jain 基金会开发了 ALDA 这一免费在线工具，帮助医生诊断肢腰肌营养不良症 (LGMD)。ALDA 会提出一系列临床问题，并根据临床表现和实验室检查结果预测最有可能的 LGMD 类型。但是，ALDA 不应作为独立的诊断工具使用，而应通过基因分析加以确认。
请注意
由 LGMD 基金会/Jain 基金会联盟在 LGMD-Diagnosis.org 网站上提供的免费基因检测计划目前不再接受新的申请。
在美国，由 MDA 管理的免费基因检测项目已转入 灯笼项目.有关 LGMD 免费基因检测的所有咨询现在都应直接转到 Lantern Project，而不是通过 MDA。
我们的宣传合作伙伴
