هل تعتقد أنك مصاب بأحد أشكال الحثل العضلي الحزامي الطرفي (LGMD)؟
من المهم جداً بالنسبة لك أن تحصل على تشخيص مؤكد وراثياً للإصابة بداء اللوزتين العضلي الليفي! إذا أخبرك طبيبك بأنك مصاب بداء إلغماض الليثيوم العضلي الليفي ولكن لم يؤكده وراثياً، فإن تشخيصك غير مكتمل.
Knowing the exact form of LGMD or sub-type is important as there are health benefits for confirming an LGMD sub-type through genetic testing. As an example, some treatments like steroids will help patients with one type of LGMD and hurt patients with another type of LGMD, some sub-types can experience complications with the heart, breathing, and/or with anesthesia. Knowing what type of LGMD that you suffer from will help you manage your health. Further, if you want to help researchers and physicians trying to find a cure for your disease by participating in clinical studies and trials, you will need genetic confirmation in order to participate.
A confirmed genetic LGMD subtype will be a requirement for participating in clinical trials and accessing future treatments
اختبار مجاني (الولايات المتحدة الأمريكية فقط)
مشروع الفانوس
Lantern Project offers free genetic testing for LGMD. Sanofi is partnering with Revvity Omics on a rare disease sponsored testing program called ‘The Lantern Project’, for use by US healthcare providers. No-charge genetic testing offering an LGMD panel test that includes all LGMD subtypes.
يمكن طلب الفحوصات من قبل طبيبك فقط.
لمعرفة المزيد، تفضل بزيارة https://www.revvity.com/category/focused-neuromuscular-disease-panel
الكشف عن ضمور العضلات Invitae كشف ضمور العضلات
رعاية الفحص الجيني المجاني وتقديم المشورة للأفراد المشتبه في إصابتهم بالضمور العضلي. هذا البرنامج متاح للأفراد في الولايات المتحدة وكندا (انظر موقع Invitae الإلكتروني للمزيد من المعلومات) المشتبه في إصابتهم بالحثل العضلي بواحد أو أكثر مما يلي:
- ضعف العضلات التدريجي
- ارتفاع مستويات CK
- إيجابية مفترضة لمرض DMD من برنامج فحص حديثي الولادة
- إصابة القلب أو الجهاز التنفسي
- تضخم ربلة الساق أو الضمور الكاذب
- خزعة عضلية تظهر تغيرات ضمور العضلات و/أو دليل كيميائي مناعي على وجود نوع فرعي محدد من الحثل العضلي
- تاريخ عائلي للإصابة بالضمور العضلي
لمعرفة المزيد، تفضل بزيارة https://www.invitae.com/us/sponsored-testing/detect-mdys#panels
مشروع الجينوم النادر في معهد برود التابع لمعهد ماساتشوستس للتكنولوجيا وهارفارد
يُمكّن هذا المشروع الأفراد الذين حصلوا على نتائج سلبية أو غير مكتملة من الاختبارات الجينية السابقة من المشاركة في دراسة باستخدام تسلسل الجينوم الكامل (WGS) للبحث عن أسباب إضافية للإصابة بداء الليثيونيا الجلدي. ستركز الدراسة على الأفراد والعائلات الذين:
أن يكون لديك تشخيص سريري بالإصابة بداء تضخم الغدد اللمفاوية
خضعت لفحوصات جينية سابقة كانت سلبية أو لم تقدم تفسيرًا جينيًا كاملًا
يخضعون حاليًا لرعاية طبيب أعصاب أو اختصاصي طب الوراثة الطبية أو اختصاصي التخصصات الفرعية ذات الصلة
العيش في الولايات المتحدة
هل يتحدثون الإنجليزية
لمعرفة المزيد من التفاصيل حول هذه الدراسة، يرجى زيارة الموقع الإلكتروني: https://raregenomes.org/limb-girdle-muscular-dystrophy أو الهاتف 1-617-714-7395
Please note: This study has temporarily paused acceptance and enrollment of new families while they secure additional funding.
مركز ستانفورد للأمراض غير المشخصة في ستانفورد
مركز ستانفورد للأمراض غير المشخصة هو مركز أبحاث متعدد التخصصات يركز على تشخيص الأمراض النادرة وغير المعروفة.
أن تكون لديك حالة لم يتم تشخيصها على الرغم من التقييم الشامل الذي أجراه مقدم الرعاية الصحية ولديها نتيجة موضوعية واحدة على الأقل.
تسلسل الجينوم الكامل المدعوم (WGS) - الخطوة التالية لحل VOUS
لمعرفة المزيد من التفاصيل حول هذه الدراسة، يرجى زيارة الموقع الإلكتروني: https://undiagnosed.stanford.edu/apply
اختبار مجاني (الولايات المتحدة الأمريكية/كندا)
الكشف عن ضمور العضلات
يقدم برنامج الكشف عن الحثل العضلي اختبارات جينية واستشارات مجانية للأفراد المشتبه في إصابتهم بالضمور العضلي (بما في ذلك ضمور العضلات العضلي الليزري). يتضمن البرنامج اختبار لوحة فحص ضمور العضلات العضلي العضلي لجميع الأنواع الفرعية.
هذا البرنامج متاح للأفراد في الولايات المتحدة وكندا المشتبه في إصابتهم بالضمور العضلي مع واحد أو أكثر مما يلي الضعف التدريجي للعضلات؛ ارتفاع مستويات CK؛ إصابة افتراضية إيجابية بمرض ضمور العضلات من برنامج فحص حديثي الولادة؛ إصابة القلب أو الجهاز التنفسي؛ تضخم ربلة الساق أو ضمور كاذب؛ خزعة عضلية تظهر تغيرات ضمورية و/أو دليل كيميائي مناعي لنوع فرعي محدد من الحثل العضلي؛ وتاريخ عائلي للإصابة بالضمور العضلي.
برعاية Invitae. تُقدَّم خدمة الاستشارة من خلال شركة GeneMatters، وهي خدمة استشارية وراثية تابعة لجهة خارجية، وتوفرها Invitae مجانًا كجزء من البرنامج.
إنهم يقدمون لوحة عصبية عضلية تتكون من حوالي 120 جينًا مختلفًا وهذا يشمل أشياء مثل اختبار ازدواجية/حذف الإكسونات، والتي لا يلتقطها الاختبار التقليدي.
يمكن أن تطلب أنت أو طبيبك إجراء الاختبارات. يُرجى ملاحظة أنه إذا طلبت الاختبار مباشرةً دون طبيبك، فستتحمل رسوم استشارة.
لمعرفة المزيد، تفضل بزيارة https://invitae.com/en/detect-muscular-dystrophy/ أو الهاتف 1-800-436-3037
الولايات المتحدة الأمريكية/دولي
كما تقبل الشركات التي تتخذ من الولايات المتحدة مقراً لها أدناه العينات الدولية. يرجى مراجعة كل شركة على حدة للحصول على التفاصيل.
دعوة الرقم المجاني (الولايات المتحدة فقط): (800) 436-3037دوليًا: +1 (415) 930-4018
علم الوراثة EGL P: (470) 378-2200، الرقم المجاني (الولايات المتحدة فقط): (855) 831-7447. البريد الإلكتروني: eglgc@egl-eurofins.com
جين دي إكس P: (301) 519-2100، الرقم المجاني (الولايات المتحدة فقط): (888) 729-1206، البريد الإلكتروني: genedx@genedx.com
علم الوراثة الوقائي P: (715) 387-0484، البريد الإلكتروني: clinicaldnatesting@preventiongenetics.com
علم الوراثة البلو برينت P: (650) 452-9340 تحويلة 0، البريد الإلكتروني support.us@blueprintgenetics.com
مستشفى الأطفال الوطني للأطفال P: (614) 772-2000، الرقم المجاني (الولايات المتحدة فقط): (800) 934-6575
تشخيص أثينا دياجنوستيكس P: (800) 394-4493 الخيار 2، دولي: +1 (508) 756-2886، الخيار 2
B. Braun CeGaT P: (844-692-3428) البريد الإلكتروني info@bbrauncegat.com
أوروبا
Centogene (Germany) P: +49 (0) 381-80113 416 البريد الإلكتروني:customer.support@centogene.com
CeGaT (Germany) P: +49 7071 565 44-55 البريد الإلكتروني: diagnostic-support@cegat.de
المساعد التشخيصي الآلي لتشخيص أمراض الغدد الصماء
طورت مؤسسة جاين أداة ALDA، وهي أداة مجانية على الإنترنت لمساعدة الأطباء في تشخيص الحثل العضلي الحزامي الطرفي (LGMD). يطرح ALDA سلسلة من الأسئلة السريرية ويتنبأ بالنوع (الأنواع) الأكثر احتمالاً من مرض الحثل العضلي الحزامي الطرفي بناءً على العرض السريري والنتائج المختبرية. ومع ذلك، لا ينبغي استخدام ALDA كأداة تشخيصية مستقلة ويجب تأكيدها بالتحليل الجيني.
يرجى الملاحظة:
لم يعد برنامج الفحص الجيني المجاني الذي كان يقدمه اتحاد مؤسسات LGMD/مؤسسة جين على موقع LGMD-Diagnosis.org يقبل طلبات جديدة في الوقت الحالي.
لقد انتقل برنامج الفحص الجيني المجاني الذي كان يدار من قبل MDA في الولايات المتحدة إلى مشروع الفانوس. يجب أن تذهب جميع الاستفسارات حول الفحص الجيني المجاني لمرض التهاب الكبد الوبائي الليزري المزمن الآن مباشرة إلى مشروع الفانوس وليس من خلال وزارة الزراعة.
شركاؤنا في المناصرة
