ENTREVISTA DE LGMD SPOTLIGHT

Nombre: Anna   Edad: 36 años

País: Canadá

Subtipo LGMD: LGMD2I

 

¿A qué edad le diagnosticaron:

Inicialmente me diagnosticaron una "miopatía muscular no específica" cuando era pequeño (en algún momento de la escuela primaria). Más adelante, cuando tenía 26 años, me dieron un "diagnóstico provisional" de LGMD. Finalmente, a los 36 años, me diagnosticaron formalmente / clínicamente LGMD 2I mediante pruebas genéticas.

¿Cuáles fueron sus primeros síntomas?:

No estoy muy segura de cuáles fueron mis primeros síntomas porque, aunque tuve esta enfermedad desde que nací, mis padres nunca me hablaron de ella. Creían que, como mis síntomas no afectaban a mi vida desde el punto de vista médico, no era necesario insistir en ellos. En retrospectiva, si tuviera que adivinar, mis primeros síntomas (que yo recuerde) fueron caminar con los dedos de los pies y dolor en las pantorrillas. También recuerdo que no podía participar fácilmente en algunas actividades de gimnasia, como correr a campo traviesa y hacer gimnasia.

¿Tiene otros familiares que padezcan LGMD?

Tengo tres hermanos. Es interesante, los dos hermanos más cercanos en edad a mí están afectados con LGMD pero mi hermano más joven (que es siete años más joven) no está afectado en absoluto y, de hecho, es extremadamente atlético.

¿Cuáles crees que son los mayores retos de vivir con LGMD?:

Para mí, el primer gran reto son las necesidades siempre cambiantes de esta enfermedad: ¡a veces es difícil seguir el ritmo! Por ejemplo, te acostumbras a hacer una tarea de una forma y, de repente, un día ya no puedes hacerla de esa forma (o puede que descubras que ya no puedes hacer esa tarea en absoluto). También puedes comprar un equipo que te ayude y que funcione durante un tiempo, pero llega un momento en que ya no te sirve y tienes que comprar otro equipo o pensar en otra cosa.

Para mí, el segundo mayor reto de vivir con LGMD es no saber cómo afectará esta enfermedad a tu futuro. Cada persona evoluciona de forma diferente, a distintos grados y ritmos, por lo que es difícil prever cuáles serán tus necesidades futuras o planificar cualquier tipo de futuro, porque físicamente no sabes en qué estado te encontrarás.

¿Cuál es su mayor logro?:

Trabajo muy duro para vivir una vida plena, así que me resulta difícil nombrar un logro. A veces, viviendo con una enfermedad, el mero hecho de levantarme de la cama me parece mi mayor logro J Pero, hablando en serio, soy madre de dos hijos (uno biológico y otro adoptado), así que verlos crecer me da una alegría tremenda y me produce una inmensa sensación de logro. También fui párroco durante casi diez años y tuve el gran honor de acompañar a la gente en sus momentos más difíciles. Saber que he podido ayudarles a atravesar esos momentos difíciles (aunque fuera en pequeña medida) me llena de orgullo.

¿Cómo le ha influido la LGMD para convertirse en la persona que es hoy?

La LGMD ha influido en mi vida de muchas maneras. Me ha enseñado a adaptarme a mi entorno. Creo que, cuando vives con esta enfermedad, aprendes de forma natural a pensar con originalidad.

También me ha enseñado a no obsesionarme, porque cuando te obsesionas te sientes "atascado", lo cual no es útil ni saludable. La LGMD también me ha dado el don de apreciar las pequeñas cosas de la vida. Y lo que es más importante, la LGMD me ha dado la capacidad de no tomarme a mí misma tan en serio. Mi hija pequeña me dice a menudo que soy "tonta" y me parece bien: la vida es demasiado corta e incierta como para no pararse a reír. Uno de mis lemas en la vida es: "Si el plan 'A' no funciona, ¡hay veinticinco letras más en el alfabeto!". J

¿Qué quiere que el mundo sepa sobre la LGMD?:

Esta enfermedad afecta a cada persona de forma diferente e incluso a la misma persona le afecta de forma diferente dependiendo del día y del entorno que le rodea. A veces, una tarea aparentemente sencilla y mundana para una persona sana puede parecer abrumadora para una persona con D.M. debido al proceso y/o a las barreras físicas que conlleva. Todo lo que puedo decir al mundo, a los amigos, a la familia y a los cuidadores es que es importante querer y apoyar a las personas con D.M., no sólo físicamente, sino también emocional y psicológicamente, aunque no se entienda del todo lo que sienten y por qué.

Si su LGMD pudiera "curarse" mañana, ¿qué sería lo primero que desearía hacer?:

Si me despertara hoy y no tuviera ningún síntoma, sin duda me iría directamente a la playa.

 

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