LGMD "SPOTLIGHT INTERVIEW"

Nom: Amie  L'âge: 31 ans

Pays: États-Unis

LGMD Sous-type: LGMD2J (Titinopathie)

 

À quel âge avez-vous été diagnostiqué ?:

On vient de me diagnostiquer, à l'âge de 31 ans, une LGMD2J, également connue sous le nom de titinopathie.

Quels ont été vos premiers symptômes ?:

J'ai toujours eu des problèmes avec mes jambes et la marche, mais on m'a toujours dit que c'était à cause de tendons d'Achille trop courts. Après avoir subi des opérations pour les allonger, mes mollets se sont atrophiés. Mes muscles abdominaux semblaient faibles et j'ai toujours pensé que c'était à cause de mes deux césariennes. Ce n'est que cette année que mon corps a changé radicalement en devenant faible. Je ne pouvais plus l'ignorer et je me suis donné pour mission de trouver des réponses.

Avez-vous d'autres membres de votre famille atteints de LGMD ?

Aucun membre connu de la famille ne souffre de cette maladie.

Quels sont, selon vous, les plus grands défis à relever pour vivre avec le LGMD ?:

Mon LGMD présente de nombreux défis. Je me bats tous les jours pour des activités quotidiennes "normales" : traverser une pièce, me lever d'une position assise, monter une marche ou une côte, monter dans un camion, me pencher, m'équilibrer, etc. C'est parfois frustrant. Je passe à côté de beaucoup de choses à cause de la douleur constante que je ressens. Si j'en fais trop (ce qui n'est pas énorme), cela m'immobilise pendant des jours. Je dois choisir ce qui est important et ce qui ne l'est pas. Tout cela affecte également la vie de ma famille, dont je porte le fardeau. La LGMD m'a définitivement privé d'une partie de ma liberté, ce qui est difficile à vivre, mais j'essaie de garder un état d'esprit positif !

Quelle est votre plus grande réussite ?:

Ma plus grande réussite est d'être une mère, une épouse et une sœur ! J'ai deux belles filles, un mari extraordinaire et la famille la plus encourageante que l'on puisse demander. C'est grâce à eux que je reste positive et que je me bats comme une fille ! Toute ma vie, je n'ai voulu qu'une chose : être mère et avoir une famille aimante ! Je suis vraiment bénie !

Comment le LGMD vous a-t-il influencé pour que vous deveniez la personne que vous êtes aujourd'hui ?

Bien que mon diagnostic soit relativement récent, j'ai toujours su que quelque chose n'allait pas au fond de moi. En fait, je me suis autodiagnostiquée comme ayant une LGMD avant d'obtenir un diagnostic de mon neurologue. Aussi, lorsque les résultats des tests sont arrivés, j'ai ressenti une joie maladroite. J'avais enfin un diagnostic ! J'ai l'impression que cette maladie m'a été donnée pour une raison à laquelle je n'ai pas encore trouvé de réponse. Je crois vraiment que tout arrive pour une raison et que le timing est essentiel. Le LGMD est une maladie tellement rare qu'elle est inconnue dans ma région. Je vais donc faire autant de recherches que possible et sensibiliser le plus grand nombre de personnes possible. Je sais que je suis forte, même si mes muscles ne le sont pas. J'apprécie les petites choses de la vie et je vis le moment présent ! Je recherche également le positif dans chaque situation. La vie est trop courte pour se concentrer sur le négatif !

 

Que voulez-vous que le monde sache sur le LGMD ?:

Je veux que le monde sache qu'une personne sur 43 000 est atteinte de dystrophie musculaire des ceintures. Malheureusement, il n'existe pas de traitement pour cette maladie. En raison de sa rareté, les fonds alloués à la recherche sont moindres, ce qui m'empêche de bénéficier d'un traitement. La dystrophie musculaire des ceintures peut s'immiscer dans n'importe quelle famille et elle affecte des vies au quotidien. Je prévois que cette maladie finira par m'ôter la capacité de marcher, mais je vais me battre aussi longtemps que je le pourrai !

Si votre LGMD pouvait être "guérie" demain, quelle serait la première chose que vous souhaiteriez faire ?:

Par où commencer ? J'emmènerais mes filles à Disney World, puis je ferais de la randonnée dans le Colorado ! Je monterais une volée de marches juste parce que je le peux ! Les petites choses que j'avais l'habitude de faire comme faire du shopping, danser ou même prendre un bain me manquent ! On ne se rend pas compte de la liberté que l'on perd jusqu'à ce qu'elle disparaisse !

 

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