LGMD "Spotlight Interview" (en anglais)

NOM :  Lisa     AGE : 50

PAYS :   États-Unis d'Amérique

SOUS-TYPE LGMD: INCONNU

À QUEL ÂGE AVEZ-VOUS ÉTÉ DIAGNOSTIQUÉ ?

On m'a diagnostiqué une LGMD à l'âge de 45 ans, après des décennies d'erreurs de diagnostic.

QUELS ONT ÉTÉ VOS PREMIERS SYMPTÔMES :

Mes premiers symptômes étaient des muscles raides et engourdis. Mais j'étais un athlète et les tests de force normaux n'ont pas révélé de faiblesse. La respiration et le cardio ont toujours été un problème également.

AVEZ-VOUS D'AUTRES MEMBRES DE VOTRE FAMILLE QUI SONT ATTEINTS DE LA LGMD :

Ma sœur et mon neveu ont la même mutation mais des symptômes extrêmement légers jusqu'à présent ( plus jeunes). Les enfants sont actuellement testés.

QUELS SONT, SELON VOUS, LES PLUS GRANDS DÉFIS À RELEVER POUR VIVRE AVEC LA LGMD :

Les plus grands défis sont des choses simples. Monter sur un trottoir ou soulever les courses et les petits-enfants. Se lever d'une chaise, en particulier au restaurant, etc. Ces choses semblent insignifiantes, mais elles m'affectent tous les jours.

QUELLE EST VOTRE PLUS GRANDE RÉALISATION :

Ma plus grande réussite sera toujours mes enfants. Mon plus jeune a 12 ans. Ma plus grande crainte est de ne pas être là pour lui comme je l'ai été pour les autres.

COMMENT LA LGMD VOUS A-T-ELLE INFLUENCÉ POUR QUE VOUS DEVENIEZ LA PERSONNE QUE VOUS ÊTES AUJOURD'HUI :

Question difficile. J'essaie de ne pas me laisser changer, mais c'est ce qui se passe. Je suis certainement plus consciente des défis auxquels les gens sont confrontés. Pas seulement les miens et pas seulement sur le plan physique. Je ne suis pas une personne qui aime dépendre des autres. Je dois peu à peu apprendre à accepter de l'aide sans me décourager.

QUE VOULEZ-VOUS QUE LE MONDE SACHE À PROPOS DE LA LGMD :

Qu'elle existe toujours. Qu'elle se présente sous de nombreuses formes et qu'il n'existe toujours pas de traitement. Je prie chaque jour pour que la thérapie génique soit accélérée.

SI VOTRE LGMD POUVAIT ÊTRE "GUÉRIE" DEMAIN, QUELLE SERAIT LA PREMIÈRE CHOSE QUE VOUS VOUDRIEZ FAIRE :

Si mon LGMD était guéri demain, j'emmènerais mes enfants en Irlande (je suis irlandais). Je me remettrais alors à la vente de maisons, ce que j'adore mais que je ne peux plus faire.