09/28/2015:

NOM: Katsuya AGE : 45 ans

PAYS: Japon

LGMD Sous-type: LGMD2B / MMD (Dysferlinopathie)

 

À quel âge avez-vous été diagnostiqué ?:

J'ai été diagnostiquée à l'âge de 24 ans.

Quels ont été vos premiers symptômes ?

Je n'ai pas pu sauter.

Avez-vous d'autres membres de votre famille atteints de LGMD ?

Oui

Quels sont, selon vous, les plus grands défis à relever pour vivre avec le LGMD ?:

Il s'agit de soutenir un chercheur.

Quelle est votre plus grande réussite ?:

J'ai créé l'association PADJ (Patients Association for Dysferlinopathy Japan) pour favoriser la communication entre les patients japonais et internationaux atteints de dysferlinopathie (myopathie de Miyoshi, dystrophie musculaire de Miyoshi 1 (MMD1) et dystrophie musculaire des ceintures de type 2B (LGMB2B)), le développement d'un traitement précoce de la dysferlinopathie en vue d'une guérison complète.

Comment le LGMD vous a-t-il influencé pour que vous deveniez la personne que vous êtes aujourd'hui ?

Je devais changer un rêve. C'était un problème très difficile. Cependant, j'ai pu rencontrer l'ami qui était dans le monde.

Que voulez-vous que le monde sache sur le LGMD ?:

La dysferlinopathie (MMD/LSMD2B/ DACM) est une maladie rare. Je ne connais pas le nombre exact de patients atteints de dysferlinopathie au Japon.

Il s'agit d'une forme de LGMD. Faisons de notre mieux ensemble.

Si votre LGMD pouvait être "guérie" demain, quelle serait la première chose que vous souhaiteriez faire ?:

Je veux faire la fête avec ma famille et mes amis.

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