Is there a specific LGMD sub-type your organization focuses on?
Oui

Which LGMD sub-type?
LGMD 2B / LGMD R2 dysferlin-related

If you focus on a sub-type, is there a registry and how can patients join?
Yes, we have a registry for patients with dysferlinopathy. We encourage patients to contact us at patients@jain-foundation.org; more details about the registry can be found at: https://www.jain-foundation.org/patients-clinicians/how-to-take-action/dysferlin-registry/

Is your organization a non-profit? If so, what type?
Nous sommes constitués en fondation privée à but non lucratif aux États-Unis. À ce titre, nous ne sollicitons pas de dons du public.

What inspired the establishment of your organization?
La Fondation Jain a été créée après que le fils de notre fondateur a été diagnostiqué comme étant atteint de dysferlinopathie. Suite aux contacts de la famille avec d'autres patients et chercheurs, la Fondation Jain a été créée en 2005.

What is your organization's mission?
Développer des traitements et des remèdes pour la dysferlinopathie.

What services does your organization provide?
Nous nous concentrons principalement sur la recherche et le développement de traitements, plutôt que sur les services aux patients. Cependant, il n'est pas possible de tester des traitements ou de déterminer des mesures de résultats pour des essais cliniques sans patients, et le diagnostic reste un grand défi pour toutes les formes de LGMD. C'est pourquoi nous tenons un registre des patients et fournissons des services de diagnostic aux patients susceptibles d'être atteints de dysferlinopathie, afin de les aider à clarifier leur diagnostic et de leur permettre d'accéder aux essais cliniques et, à terme, aux traitements.

What is your organization most proud of?
We have just completed a 12 year clinical study, The Clinical Outcome Study of Dysferlinopathy, involving some 300+ patients at 21clinical centers in eleven countries. This study has provided a definitive natural history of dysferlinopathy, has identified the best outcome measures (what will be measured, in how many people, for how long) to be used in clinical trials for dysferlinopathy in order to determine if a treatment is effective.

What do you want the world to know about your organization?
We are pursuing many approaches to treating dysferlinopathy including gene therapy, repurposing drugs already on the market for other diseases, and the development of new drugs. For gene therapy, we are currently working with Kinea Bio, which is developing a “dual vector” AAV gene therapy for dysferlinopathy. In addition, we have so far tested over 15 candidate drug treatments in preclinical studies in mice with dysferlinopathy and are always exploring and testing new treatment options. We are hopeful one or more of these treatments will show a benefit for dysferlinopathy.

How can people become involved in supporting your organization?
Comme nous ne collectons pas d'argent auprès du public, le soutien que nous recherchons auprès des patients et d'autres personnes est de rejoindre le registre de la dysferline, d'envisager de participer à des études cliniques, de sensibiliser à cette maladie et de s'engager au sein de la communauté. Il devient évident que dans le cas des maladies rares, l'existence d'une organisation de défense solide et d'une communauté de patients et de familles est essentielle au développement de traitements. La Jain Foundation peut fournir l'organisation, mais nous avons besoin de votre soutien pour construire une communauté forte !

What is the best way to contact your organization?
Patients diagnosed with or suspected of having dysferlinopathy can contact us at patients@jain-foundation.org. In addition, we encourage people to visit our website (jain-foundation.org), which contains a lot of information about dysferlinopathy and our research programs.

Is there anything else you'd like to add?
Nous nous efforçons d'éliminer les obstacles qui nous empêchent d'atteindre notre objectif, à savoir la mise au point de traitements et de remèdes. Il s'agit notamment de combler les lacunes dans les connaissances scientifiques qui peuvent nous aider à identifier des traitements possibles, d'acquérir une meilleure compréhension clinique de la maladie pour permettre la réalisation d'essais cliniques fructueux, de maintenir une communauté de patients engagés en utilisant le registre de la dysferline afin que les essais puissent être alimentés de manière efficace et de réaliser des essais précliniques et cliniques sur les thérapies potentielles.