LGMD "INTERVISTA SPOTLIGHT"

Nome: Tasha              Età: 46

Paese: Stati Uniti

Sottotipo LGMD: LGMD2L

A che età è stata fatta la diagnosi:

Mi è stato diagnosticato all'età di 13 anni, ma avevo problemi dall'età di 8 anni circa. circa 8 anni. Mi hanno detto che si trattava di dolori della crescita e poi mi hanno dato diverse diagnosi sbagliate. All'età di 13 anni, i miei livelli ematici sono stati esaminati e sono risultati fuori scala.

Quali sono stati i primi sintomi:

Ho avvertito debolezza e un terribile dolore a entrambi i polpacci muscoli del polpaccio dopo l'esercizio fisico.

Avete altri familiari affetti da LGMD:

Sì, mio fratello minore ha la stessa diagnosi di LGMD2L. Ha avuto una progressione e un livello di atrofia muscolare e il livello di atrofia muscolare. Mia sorella maggiore sorella maggiore non ce l'ha. Entrambi i miei genitori erano portatori.

Quali sono, secondo lei, le maggiori sfide nel vivere con la LGMD:

Le mie sfide più grandi con questa malattia sono la stanchezza e il dolore. dolore. E le persone che non capiscono.

Qual è il suo più grande risultato:

Continuare a lavorare ed esercitarsi ogni giorno.

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che persona che siete oggi:

Dipende! Mi ha fatto diventare un difensore di me stesso e della salute. Mi è stato detto che in età adulta sarei stata su una sedia a rotelle, se non prima. Mi è stato anche detto di pianificare la mia carriera di conseguenza. Poi mi è stato detto di interrompere tutti i miei sport e le mie attività. Per me, tredicenne, questo ha avuto effetti profondi sulla mia infanzia, perché ero molto coinvolta negli sport ed ero molto brava, soprattutto nel calcio. Per non impazzire, ho ignorato il consiglio del medico e l'ho fatto comunque. Ho giocato a calcio per tutta l'università e anche dopo. Credo che mi abbia aiutato in generale con il mio atteggiamento e il mio benessere fisico. Spesso mi facevo male e avevo difficoltà a camminare, ma credo che nel complesso mi abbia aiutato a mantenermi in salute e a tenere attivi i muscoli. Faccio ancora esercizio fisico e attività all'aperto, ma i tempi di recupero sono più lunghi. Sono un contabile e credo che questo sia in parte dovuto alle mie capacità. Credo che la LGMD mi abbia reso complessivamente una persona più forte.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD?:

Innanzitutto, anche se la consapevolezza è stata portata alla ribalta, soprattutto per quanto riguarda la Duchenne MD, è stato soprattutto grazie ai Telethon di Jerry Lewis che si tengono ogni anno. Ci sono molte altre forme di distrofia muscolare che le persone come me hanno.... che hanno bisogno di ricerca. Le persone soffrono e non c'è una cura! Inoltre, con la LGMD, ho notato che non sempre è evidente che le persone hanno una disabilità. Significa che.... sembro del tutto normale ma ho diversi problemi che la gente non riconosce. Poiché non sono su una sedia a rotelle, alcune persone pensano che io stia solo fingendo. Non riesco più a fare le scale e ho dovuto rifiutare molte opportunità di lavoro perché non c'era l'ascensore.

Se la vostra LGMD potesse essere "curata" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare? sarebbe la prima cosa che vorreste fare:

Lo direi al mondo.....

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