Intervista a riflettori accesi sulla LGMD

Nome: Cyanne

Età:  29

Paese: Australia Meridionale

Sottotipo LGMD: LGMD Tipo 2i / R9 Distroglicano-correlato

A che età è stata fatta la diagnosi?

Mi è stata diagnosticata la distrofia muscolare quando avevo solo 2 anni. Solo a 21 anni ho scoperto di avere la LGMD di tipo 2i. O R9, visto che il nome è stato cambiato.

Quali sono stati i primi sintomi?

Il primo sintomo che mia madre notò fu che non riuscivo a tenere la testa sollevata quando ero nel girello.
Inoltre, non gattonavo quando altri della mia età lo facevano. Ho fatto molta fatica, fisicamente.

Il sintomo che ho notato per la prima volta è stato quando non riuscivo a stare al passo con gli altri bambini. Non ero veloce come loro, ma non mi ha mai dato fastidio! Sapevo di essere diverso e mi andava bene così.

Ha altri familiari affetti da LGMD??

Anche la mia sorella gemella ha la LGMD2i, ma non ci sono altri casi noti di questa malattia nella linea di famiglia.

Quali sono, secondo lei, le sfide più grandi da affrontare nella convivenza con la LGMD??

Lotto con la perdita della mia indipendenza. La mia indipendenza diventa sempre più irraggiungibile man mano che mi deterioro. Come per la vita. Riuscirò mai a raggiungere il lavoro dei miei sogni? Incontrerò l'uomo dei miei sogni? Per quanto tempo ancora potrò continuare a fare le cose che amo?

Un'altra delle mie sfide nella convivenza con la LGMD è che troppo spesso le persone vedono solo la mia sedia a rotelle. Non vedono la persona che vi è seduta. Sto lavorando duramente per cambiare questa situazione, sensibilizzando la mia comunità e altre comunità. Mostrando e spiegando che anche le persone con disabilità sono esseri umani. Abbiamo gli stessi desideri e bisogni di tutti gli altri.

Qual è il suo più grande risultato?

Wow, mi sembra di voler copiare e incollare qui il mio curriculum. Ha ha!

Ho studiato molto nel corso degli anni, dato che ho cambiato carriera. Ho passato almeno 10 anni a studiare architettura, design e decorazione d'interni. Da allora, però, ho cambiato percorso professionale, mi sto dedicando alla consulenza e sto studiando l'arteterapia. Nel corso degli anni ho probabilmente frequentato un totale di 20 corsi. Alcuni di questi corsi sono solo diurni, niente paura! Ho anche fatto molto volontariato. Inoltre, sono una sostenitrice di coloro che fanno fatica a parlare. Mi sono impegnata per rendere la mia spiaggia accessibile alle sedie a rotelle. Raccogliendo fondi per sedie a rotelle e tappetini da spiaggia. Ho anche lavorato duramente per ottenere una struttura per il cambio di posto. E molto altro ancora.

Nel corso degli anni ho tenuto discorsi pubblici in occasione di eventi e forum, ho lavorato a stretto contatto con il Consiglio comunale e sono stato al Parlamento. Sono stato invitato a eventi e forum e ho vinto dei premi. Ho anche un'attività in proprio. È solo la punta dell'ice burg!

In che modo la LGMD l'ha influenzata nel diventare la persona che è oggi?

Oh, sicuramente mi ha influenzato! Le cose che faccio oggi sono merito della mia LGMD. Non credo che oggi sarei la stessa persona se non fosse stato per questo.

Sono molto più paziente, aperta e concreta, e capisco che non tutto è privo di sfide. Apprezzo le cose che posso ancora fare, come disegnare o dipingere, sapendo che un giorno potrei perdere anche questa capacità. Ma avrò sempre una mente forte. Potrei perdere la capacità di fare le cose fisicamente, ma ho una mente forte e sana e la userò fino al giorno della mia morte!

Credo di aver sempre avuto un forte desiderio di aiutare le persone. So che un po' di aiuto può fare molta strada. Mi sto dedicando al counseling e forse all'Art Therapy per aiutare chi ne ha bisogno.

Cosa volete che il mondo sappia della LGMD??

Beh, è facile. LA LGMD FA SCHIFO! La distrofia muscolare degli arti è una patologia che causa debolezza muscolare. I muscoli si sciupano, non si riesce a guadagnare o ad aumentare la forza. I muscoli continuano a deteriorarsi nel tempo, rendendo la vita estremamente difficile. Nessuna quantità di esercizio o di sollevamento pesi mi aiuterà a costruire muscoli come il solito Jo. È una condizione che peggiora sempre con il tempo. Non esiste una cura, né farmaci che possano aiutare.

Rende la vita difficile, soprattutto quando i luoghi non sono accessibili alle sedie a rotelle. È solo un ostacolo dopo l'altro!

Se la vostra LGMD potrebbe essere "guarito" domani, quale sarebbe la prima cosa che vorreste fare?

Abbracciavo mia madre e i miei fratelli. Ho perso la capacità di abbracciare anni fa! Vorrei anche saltare, saltare e saltare! Credo che mi sentirei persa. Non saprei nemmeno da dove cominciare o cosa fare!