Is there a specific LGMD sub-type your organization focuses on?
Yes

Which LGMD sub-type?
LGMD 2B / LGMD R2 dysferlin-related

If you focus on a sub-type, is there a registry and how can patients join?
Yes, we have a registry for patients with dysferlinopathy. We encourage patients to contact us at patients@jain-foundation.org; more details about the registry can be found at: https://www.jain-foundation.org/patients-clinicians/how-to-take-action/dysferlin-registry/

Is your organization a non-profit? If so, what type?
Jesteśmy zarejestrowani jako prywatna fundacja non-profit w Stanach Zjednoczonych, w związku z czym nie zabiegamy o darowizny od społeczeństwa.

What inspired the establishment of your organization?
Rozpoczęliśmy działalność w wyniku zdiagnozowania u syna naszego założyciela dysferlinopatii. Po nawiązaniu przez rodzinę kontaktu z innymi pacjentami i badaczami, Fundacja Jain została założona w 2005 roku.

What is your organization's mission?
Opracowanie metod leczenia dysferlinopatii.

What services does your organization provide?
Koncentrujemy się przede wszystkim na badaniach i rozwoju terapii, a nie na usługach dla pacjentów. Nie jest jednak możliwe testowanie terapii lub określanie wyników badań klinicznych bez pacjentów, a diagnoza pozostaje dużym wyzwaniem dla wszystkich postaci LGMD. Z tego powodu prowadzimy rejestr pacjentów i świadczymy usługi diagnostyczne dla pacjentów, którzy mogą mieć dysferlinopatię, aby pomóc w wyjaśnieniu ich diagnozy i umożliwić im dostęp do badań klinicznych i ostatecznie leczenia.

What is your organization most proud of?
We have just completed a 12 year clinical study, The Clinical Outcome Study of Dysferlinopathy, involving some 300+ patients at 21clinical centers in eleven countries. This study has provided a definitive natural history of dysferlinopathy, has identified the best outcome measures (what will be measured, in how many people, for how long) to be used in clinical trials for dysferlinopathy in order to determine if a treatment is effective.

What do you want the world to know about your organization?
We are pursuing many approaches to treating dysferlinopathy including gene therapy, repurposing drugs already on the market for other diseases, and the development of new drugs. For gene therapy, we are currently working with Kinea Bio, which is developing a “dual vector” AAV gene therapy for dysferlinopathy. In addition, we have so far tested over 15 candidate drug treatments in preclinical studies in mice with dysferlinopathy and are always exploring and testing new treatment options. We are hopeful one or more of these treatments will show a benefit for dysferlinopathy.

How can people become involved in supporting your organization?
Ponieważ nie zbieramy pieniędzy od społeczeństwa, wsparcie, którego szukamy od pacjentów i innych osób, polega na dołączeniu do rejestru Dysferlin, rozważeniu udziału w badaniach klinicznych, zwiększeniu świadomości na temat tej choroby i zaangażowaniu się w społeczność. Staje się jasne, że w przypadku chorób rzadkich istnienie silnej organizacji wspierającej i społeczności pacjentów/rodzin ma kluczowe znaczenie dla rozwoju terapii. Fundacja Jain może zapewnić organizację, ale potrzebujemy Twojego wsparcia, aby zbudować silną społeczność!

What is the best way to contact your organization?
Patients diagnosed with or suspected of having dysferlinopathy can contact us at patients@jain-foundation.org. In addition, we encourage people to visit our website (jain-foundation.org), which contains a lot of information about dysferlinopathy and our research programs.

Is there anything else you'd like to add?
Koncentrujemy się na przełamywaniu barier na drodze do naszego celu, jakim jest opracowanie terapii i leków. Obejmuje to wypełnianie luk w wiedzy naukowej, które mogą pomóc nam zidentyfikować możliwe metody leczenia, uzyskanie lepszego klinicznego zrozumienia choroby, aby umożliwić przeprowadzenie udanych badań klinicznych, utrzymywanie zaangażowanej społeczności pacjentów za pomocą rejestru Dysferlin, aby badania mogły być wypełniane w efektywny sposób oraz przeprowadzanie przedklinicznych i klinicznych testów przyszłych terapii.