11/19/2015

Nazwa: Karen WIEK: 61 lat

Kraj: Stany Zjednoczone

Podtyp LGMD: LGMD1B / Laminopatia

 

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany?:

Zdiagnozowano mnie, gdy miałem 54 lata.

Jakie były pierwsze objawy?:

Moje pierwsze objawy obejmowały: upadki, niezdolność do wchodzenia po schodach i trudności z podnoszeniem.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Moja siostra, jej syn i jego córka, jej córka i brat mają tę samą diagnozę. Były też 2 osoby, które zostały przebadane i nie mają tej choroby. LGMD1B dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że zazwyczaj choroba ta pojawia się w każdym pokoleniu bez pominięć.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD?:

Największe wyzwania dla mnie to: poruszanie się, wstawanie, gdy siedzę, problemy z łazienką, podnoszenie, sięganie przedmiotów, samodzielne ładowanie chodzika do samochodu, chodzenie, zakupy i ubieranie się.

Jakie jest twoje największe osiągnięcie?:

Moim największym osiągnięciem jest wychowanie dzieci i praca z dziećmi w wieku szkolnym przez 18 lat.

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj:

Sprawia to, że bardziej współczuję innym i ich problemom. Czuję się błogosławiony, że mam przy sobie członków rodziny. Doceniam to, co mi pozostało.

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD?

Nie wszystkie niepełnosprawności są od razu widoczne. Niektórzy z nas mogą nie wyglądać, jakby coś im dolegało, a mimo to ludzie nas oceniają. Spotykam się z wieloma spojrzeniami, gdy parkuję na miejscu dla niepełnosprawnych. Spotykam się z takim spojrzeniem... dopóki nie muszę wziąć wózka, aby nawet chodzić. Chciałbym, aby więcej osób wiedziało, jak nam pomóc - kiedy upadamy itp.

To frustrujące, że wiele osób nie zna i nie rozumie różnicy między MD a MS. Mówię, że mam MD, a oni nadal mówią MS.

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić?:

Chciałabym móc trzymać, a także usiąść i bawić się z moją wnuczką.

Aby przeczytać więcej wywiadów "LGMD Spotlight Interviews" lub zgłosić się do udziału w nadchodzącym wywiadzie, odwiedź naszą stronę internetową: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews.