04/30/2016  LGMD "Wywiad w centrum uwagi"

 

NAZWA: Rebecca    WIEK29 lat

KRAJ: Australia

Podtyp LGMD: LGMD2A / kalpainopatia

 

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany?:

W wieku 26 lat zdiagnozowano u mnie LGMD2A.

Jakie były pierwsze objawy?:

Moje pierwsze objawy obejmowały: trudności z wchodzeniem po schodach i pochyłościach, a także niemożność podniesienia się bez użycia rąk.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Jestem jedyną osobą z 4.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD?:

Największym wyzwaniem jest dla mnie walka ze zmęczeniem. Bardzo trudno jest znaleźć równowagę między robieniem zbyt wiele i zbyt mało. Zauważyłem, że dostosowuję się do zmian w zasadzie każdego roku. Wyzwaniem jest również to, by nie być dla siebie tak surowym, gdy widzę, że inni wykonują czynności, których ja nie jestem w stanie zrobić. Wyzwaniem może być poproszenie o pomoc, gdy nie jestem w stanie samodzielnie wykonać jakiegoś zadania. Ból - nie pamiętam, kiedy ostatnio obudziłem się bez bólu, dyskomfortu i poczucia kruchości.

Jakie jest twoje największe osiągnięcie?:

Moja córka ma 10 lat i jest moim największym osiągnięciem. Może nie jestem dobra w niektórych rzeczach w życiu, ale mogę szczerze powiedzieć, że jestem najlepszą mamą! Ona jest moim życiem. A ponieważ dorasta, zaczyna się mną opiekować na więcej niż jeden sposób.

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj:

Może i jestem coraz słabszy fizycznie, ale stałem się silniejszy psychicznie.

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD?:

To usuwa wszystko, co wiesz.

Chcę również, aby dowiedzieli się o Coalition to Cure Calpain 3 - organizacji skupiającej się na znalezieniu leku i terapii dla LGMD2A.

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić?:

Gdybym jutro został "wyleczony", wyszedłbym z rodziną bez żadnych ograniczeń. Biegałbym z córką i wszedłbym po 100 schodach.

Aby przeczytać więcej wywiadów "LGMD Spotlight Interviews" lub zgłosić się do udziału w nadchodzącym wywiadzie, odwiedź naszą stronę internetową:  https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews