LGMD "Wywiad w centrum uwagi"

NAZWA: Jill WIEK: 42
KRAJ: USA
Podtyp LGMDautosomalna dominująca dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa (mutacja LMNA/LGMD1B)

W JAKIM WIEKU ZOSTAŁEŚ ZDIAGNOZOWANY?:
Zdiagnozowano mnie, gdy miałem 4 lata.

JAKIE BYŁY PIERWSZE OBJAWY:
Po urodzeniu byłem drobny, a moje ciotki wspominają, że nie miałem wystarczającej ilości tłuszczu i mięśni na pupie i nogach. Moje wczesne kamienie milowe nie były niczym niezwykłym; byłem w stanie siedzieć, raczkować, chodzić itp. w odpowiednim wieku. Kiedy zacząłem chodzić do przedszkola, zauważono, że upadałem znacznie częściej niż inne dzieci i miałem trudności z nadążaniem za innymi. Pamiętam, że miałem duże trudności z utrzymaniem pozycji pionowej w "dmuchanym domu" w wesołym miasteczku, a także nie lubiłem samochodzików, ponieważ miałem trudności z osłabieniem szyi.

CZY MASZ INNYCH CZŁONKÓW RODZINY, KTÓRZY CHORUJĄ NA LGMD?
Mój ojciec, dwóch braci i jedna siostra mają EDMD, ale o różnym nasileniu. Jedna siostra nie cierpi na tę chorobę. Podejrzewa się, że moja babcia i prababcia ze strony ojca również odziedziczyły to zaburzenie, ale było ono tak łagodne, że nigdy o tym nie wiedziały.

CO JEST DLA CIEBIE NAJWIĘKSZYM WYZWANIEM W ŻYCIU Z LGMD?
Frustruję się, ponieważ chcę robić rzeczy, które ktoś w moim wieku powinien być w stanie wykonać bez większych trudności. Na przykład, nadążanie za pracami domowymi jest bardzo trudne, a po ciężkiej pracy dom nie wygląda tak, jak sobie wyobrażam.

JAKIE JEST TWOJE NAJWIĘKSZE OSIĄGNIĘCIE?
Moim największym osiągnięciem było odkrycie mojej własnej diagnozy jako nastolatka i poinformowanie kardiologa mojego ojca, że nasza choroba genetyczna wymaga wszczepienia rozrusznika serca. Być może uratowało mu to życie, gdy miał zaledwie 44 lata. Dało nam to szansę kochać go przez kolejne 18 lat.

JAK CHOROBA ALZHEIMERA WPŁYNĘŁA NA TO, ŻE STAŁEŚ SIĘ OSOBĄ, KTÓRĄ JESTEŚ DZISIAJ:
Dzięki temu nauczyłem się polegać na sobie, zamiast oczekiwać, że inni rozwiążą moje problemy. Dość wcześnie nauczyłem się, że jeśli masz bardzo rzadką chorobę, musisz stać się swoim własnym adwokatem. Choroba mięśni sprawiła również, że bardzo poświęciłem się nauce. Studiowałem genetykę na studiach licencjackich i kreatywne pisanie na studiach magisterskich. Bez moich osiągnięć w szkolnictwie wyższym mógłbym mieć trudności z odkryciem mojego celu w życiu.

CO ŚWIAT POWINIEN WIEDZIEĆ O LGMD?
Jeśli chodzi o to, co chciałbym, aby ludzie wiedzieli o Emery-Dreifuss MD (EDMD), prawdopodobnie chciałbym, aby ludzie wiedzieli, że w środku jestem taki sam jak każda inna osoba. Czuję te same bóle, mam te same marzenia, a przede wszystkim chcę być włączony we wszystko, czego można doświadczyć w życiu. Jestem szczęśliwym mężem od prawie 12 lat i wychowałem syna w wieku 11 lat, a przede wszystkim chciałbym, aby ludzie zrozumieli, że te cele życiowe mogą zostać osiągnięte przez osobę, nawet jeśli nie jest w stanie chodzić.

GDYBY JUTRO MOŻNA BYŁO "WYLECZYĆ" CHOROBĘ ALZHEIMERA, CO BYŁOBY PIERWSZĄ RZECZĄ, KTÓRĄ CHCIAŁBYŚ ZROBIĆ:
Chciałabym opowiedzieć się za włączeniem EDMD do badań genetycznych oferowanych noworodkom. Moim największym życzeniem jest, aby przyszłe pokolenie nie przechodziło przez trudności, przez które ja przeszedłem, a najlepszym czasem na interwencję jest moment narodzin.

Aby przeczytać więcej wywiadów "LGMD Spotlight Interviews" lub zgłosić się do udziału w nadchodzącym wywiadzie, odwiedź naszą stronę internetową: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews