Nazwa: Maria Wiek29 lat

Kraj: USA

Podtyp LGMD: LGMD 1B

 

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany?:

Początkowo, w wieku dwóch lat, zdiagnozowano u mnie SMA. Następnie w wieku 15 lat ponownie zdiagnozowano u mnie dystrofię mięśniową kończyn dolnych.

Jakie były pierwsze objawy?:

Moi rodzice powiedzieli, że zacząłem chodzić dopiero w wieku 17 miesięcy. Chodziłem również z kaczkowatym chodem i używałem rąk, aby pomóc mi wstać z pozycji siedzącej jako maluch.

Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Nie, jestem jedyną osobą w mojej rodzinie cierpiącą na LGMD.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD?:

Psychicznie: Założenie, że nie prowadzimy normalnego życia jest dla mnie największym wyzwaniem. Fizycznie: Nauka akceptowania postępów, gdy zauważam, że coś słabnie.

Jakie jest twoje największe osiągnięcie?:

Zdobycie prawa jazdy i własnego samochodu. Proces ten trwał długie dwa lata. Wydawało się, że nigdy nie widać końca. Posiadanie samochodu zmieniło moje życie i pomaga mi zachować niezależność.

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj:

To zdecydowanie ukształtowało moją osobowość i to, kim jestem. Moja zaciekła osobowość wynika z determinacji, by pokazać innym, że jesteśmy w stanie. Moja namiętna strona pochodzi z walki od pierwszego dnia, nawet jako dziecko. Dorastanie z niepełnosprawnością ukształtowało mnie na więcej sposobów, niż mógłbym sobie wyobrazić. Wiem, że ta choroba uczyniła ze mnie Marię, którą wszyscy znają.

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD?:

Chcę, aby ludzie wiedzieli, że jest to rzadka choroba, więc nie ma na nią leczenia ani lekarstwa. Chcę też krzyczeć z górskich szczytów, że to nie jest stwardnienie rozsiane!

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić?:

Pobiegłabym odebrać moje pięć siostrzenic i siostrzeńców. Poszedłbym do centrum handlowego i wybrał strój, nie martwiąc się o to, że jestem zbyt chudy, by zmieścić się w cokolwiek. A potem pewnie poszedłbym pograć w puttowanie. To zdecydowanie coś, za czym tęsknię, a co kiedyś było ogromną częścią mojego dzieciństwa. Mój tata zabierał mnie i moje siostry prawie co tydzień, więc stało się to jedną z moich ulubionych rzeczy do robienia.