09/28/2015:

NOME: Katsuya IDADE: 45 anos de idade

PAÍS: Japão

LGMD Sub-tipo: LGMD2B / MMD (Disferlinopatia)

 

Com que idade foi diagnosticado:

Foi-me diagnosticado aos 24 anos de idade.

Quais foram os seus primeiros sintomas:

Não fui capaz de saltar.

Tem outros familiares que sofrem de LGMD:

Sim

Quais são, na sua opinião, os maiores desafios de viver com a LGMD?:

Trata-se de apoiar um investigador.

Qual é a sua maior realização:

Criei a PADJ (Patients Association for Dysferlinopathy Japan - Associação de Doentes para a Disferlinopatia do Japão), que foi criada para a comunicação entre os doentes japoneses e internacionais com disferlinopatia (miopatia de Miyoshi, distrofia muscular de Miyoshi 1 (MMD1) e distrofia muscular da cintura escapular tipo 2B (LGMB2B), desenvolvimento de um tratamento precoce para a disferlinopatia com o objetivo de obter uma cura completa.

Como é que a LGMD o influenciou a tornar-se a pessoa que é hoje?

Tive de mudar um sonho. Era um problema muito difícil. No entanto, consegui encontrar o amigo que estava no mundo.

O que quer que o mundo saiba sobre a LGMD:

A disferlinopatia (MMD/LSMD2B/ DACM)) é uma doença rara. Não sei o número exato de doentes com disferlinopatia no Japão.

É uma forma de LGMD. Vamos fazer o nosso melhor juntos.

Se a sua LGMD pudesse ser "curada" amanhã, qual seria a primeira coisa que gostaria de fazer?:

Quero festejar com a família e os amigos.

Para ler mais "LGMD Spotlight Interviews" ou para se voluntariar para ser apresentado numa próxima entrevista, visite o nosso site em: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews