LGMD "ENTREVISTA EM DESTAQUE"

Nome: Amie  Idade: 31 anos de idade

País: Estados Unidos

LGMD Sub-tipo: LGMD2J (Titinopatia)

 

Com que idade foi diagnosticado:

Aos 31 anos de idade, foi-me diagnosticada LGMD2J - também conhecida como Titinopatia.

Quais foram os seus primeiros sintomas:

Sempre tive problemas com as minhas pernas e com o andar, mas sempre me disseram que era devido aos tendões de Aquiles curtos. Depois de ter feito cirurgias para os alongar, os meus gémeos atrofiaram. Os meus músculos centrais pareciam fracos e sempre pensei que fosse devido a duas cesarianas. Só este ano é que o meu corpo mudou drasticamente e começou a ficar fraco. Não podia continuar a ignorar o facto e decidi procurar respostas.

Tem outros familiares que sofrem de LGMD:

Nenhum familiar conhecido sofre desta doença.

Quais são, na sua opinião, os maiores desafios de viver com a LGMD?:

A minha LGMD tem muitos desafios. Tenho dificuldades diárias com as actividades diárias "normais": atravessar uma sala, levantar-me de uma posição sentada, subir um degrau ou uma colina, subir para um camião, curvar-me, equilibrar-me, etc. Por vezes, pode ser frustrante. Perco muita coisa por causa da dor constante que sinto. Se fizer demasiadas coisas (o que não é preciso muito), fico de rastos durante dias. Tenho de escolher o que é importante e o que não é. Tudo isto afecta também a vida da minha família, pela qual carrego o fardo. A LGMD tirou-me definitivamente alguma da minha liberdade, o que é difícil de lidar, mas tento manter uma mentalidade positiva!

Qual é a sua maior realização:

A minha maior realização é ser mãe, esposa e irmã! Tenho duas filhas lindas, um marido fantástico e a família que mais me apoia. É por causa deles que me mantenho positiva e "luto como uma rapariga"! Durante toda a minha vida, tudo o que sempre quis foi ser mãe e ter uma família amorosa! Sou definitivamente abençoada!

Como é que a LGMD o influenciou a tornar-se a pessoa que é hoje?

Embora o meu diagnóstico seja relativamente recente, no fundo sempre soube que algo estava errado. Na verdade, auto-diagnostiquei-me com LGMD antes de obter um diagnóstico do meu neurologista. Por isso, quando os resultados dos testes chegaram, senti uma estranha sensação de alegria. Finalmente tinha um diagnóstico! Sinto que me foi dada esta doença por uma razão para a qual ainda não encontrei uma resposta. Acredito verdadeiramente que tudo acontece por uma razão e que o momento certo é tudo. A LGMD é uma doença tão rara que é definitivamente desconhecida na minha área, por isso vou investigar o mais possível e defender esta doença junto do maior número de pessoas possível. Sei que sou forte, apesar de os meus músculos não o serem. Gosto das pequenas coisas da vida e vivo os momentos! Também procuro o lado positivo em todas as situações. A vida é demasiado curta para nos concentrarmos no negativo!

 

O que quer que o mundo saiba sobre a LGMD:

Quero que o mundo saiba que 1 em cada 43.000 pessoas tem Distrofia Muscular das Cinturas dos Membros. Infelizmente, não existe cura para esta doença. Devido à sua raridade, há menos financiamento para a investigação, o que me impede de obter uma cura. A LGMD pode entrar em qualquer família e afecta vidas diariamente. Prevejo que esta doença acabará por me tirar a capacidade de andar, mas vou lutar contra ela enquanto puder!

Se a sua LGMD pudesse ser "curada" amanhã, qual seria a primeira coisa que gostaria de fazer?:

Por onde é que eu começo? Levaria as minhas filhas à Disney World e depois faria caminhadas no Colorado! Subia um lance de escadas só porque podia! Tenho saudades das pequenas coisas que costumava fazer, como ir às compras, dançar ou até tomar banho! Não nos apercebemos da liberdade que perdemos até ela desaparecer!

 

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