LGMD "ENTREVISTA EM DESTAQUE" 

Nome: Kaya                           Idade: 18 anos de idade

País: Holanda

LGMD Sub-tipo: LGMD 2D/ R3 Alfa relacionado com o Sarcoglicano

Com que idade foi diagnosticado: 

Penso que deve ter sido por volta do meu terceiro aniversário, embora não me possa dizer que me lembre de muito disso. O diagnóstico foi muito precoce.

Quais foram os seus primeiros sintomas:

Nasci praticamente em simultâneo com a minha irmã e o meu primeiro sintoma manifestou-se quando comecei a gatinhar. A minha irmã, que é saudável, gatinhava como uma criança normal, enquanto eu gatinhava de uma forma estranha, com uma perna à frente da outra, basicamente arrastando-me. Um acupunctor e grande amigo da família apercebeu-se disso e avisou a minha mãe, daí o meu diagnóstico precoce. Outro sintoma que se desenvolveu um pouco mais tarde foi o facto de eu cair. Isto manifestou-se quando comecei a ir à escola e estava a tentar acompanhar os meus colegas. Depois de receber a terapia genética através de um ensaio clínico, este último sintoma diminuiu muito, ao ponto de não cair há cerca de dois anos, o que suponho ser um resultado que a maioria das pessoas saudáveis não consegue reproduzir.

Tem outros familiares que sofrem de LGMD:

Não, sou o único na minha família.

Quais são, na sua opinião, os maiores desafios de viver com a LGMD?:

Para mim, viver com a LGMD significa continuar a lutar. Faço exercício todos os dias. Apenas as coisas básicas, como duas vezes cinco minutos de crosstraining, duas vezes um minuto de prancha, etc. E há dias em que é difícil manter um espírito positivo e encontrar a motivação para trabalhar tanto como tenho feito. Cada um tem uma forma diferente de lutar contra a LGMD, a minha forma é uma abordagem bastante literal e direta e tem-me servido bem até agora. Mas uma atitude como esta tem um preço, pois não é partilhada com as pessoas da minha idade, o que me deixa com dificuldades em encontrar qualquer ligação com elas e me coloca em isolamento social, mesmo antes de qualquer confinamento por causa do Coronavírus.

Qual é a sua maior realização:

Ainda aqui estou e estou a ficar mais forte do que alguma vez fui. Como já foi referido, recebi terapia genética num ensaio clínico. Depois deste tratamento, comecei a trabalhar para pôr o meu corpo onde eu queria que estivesse. Trabalhei arduamente antes do ensaio para minimizar quaisquer danos, o que é bastante difícil para um jovem rapaz que tem de ser sempre responsável e tomar muitos suplementos que nem sempre são conhecidos por serem palatáveis. Dizer que venci a LGMD é prematuro e, por isso, insensato, mas é com todo o gosto que afirmo que estou atualmente a saudá-la com um dedo.

Como é que a LGMD o influenciou a tornar-se a pessoa que é hoje?

Enquanto jovem, a LGMD obrigou-me a ser muito responsável, pois com cada movimento errado podia cair e partir alguma coisa. Também me obrigou a dar tudo o que tenho e a fazer o melhor que posso e a lutar contra o impossível. Também me fez apreciar a vida e todos os bons momentos que vivi. Influenciou os meus valores e as minhas prioridades. Todas estas influências podem ser vistas manifestadas em tudo o que me define, desde a música que ouço e faço e a minha ética de trabalho na escola até ao tipo de pessoas com quem gosto de estar.

O que quer que o mundo saiba sobre a LGMD:

Quero que o mundo saiba que as pessoas estão a trabalhar incansavelmente para nos ajudar. Vi os enormes laboratórios e instalações que estão a ser utilizados para conseguir a cura definitiva e constatei em primeira mão que estão a trabalhar em coisas muito boas. Gostaria de aliviar o vosso desespero e dizer que o campo está a avançar a um ritmo incrível. E um dia, garanto-vos, haverá um telefonema a dizer: "Olá, acho que tenho algo para si".

Se a sua LGMD pudesse ser "curada" amanhã, qual seria a primeira coisa que gostaria de fazer?:

Penso que seria oportuno dar os parabéns a todos os antigos membros do LGMD e aos fantásticos investigadores.

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