LGMD "Entrevista em destaque"

NOME:  Lisa     IDADE: 50

PAÍS:   Estados Unidos da América

SUB-TIPO LGMD: DESCONHECIDO

COM QUE IDADE FOI DIAGNOSTICADO:

Foi-me diagnosticada a LGMD aos 45 anos, após décadas de diagnósticos errados

QUAIS FORAM OS SEUS PRIMEIROS SINTOMAS:

Os meus sintomas iniciais eram músculos rígidos e dormentes. Mas eu era uma atleta, pelo que os testes de força normais não revelavam fraqueza. A respiração e os exercícios cardiovasculares também foram sempre uma luta

TEM OUTROS FAMILIARES QUE SOFREM DE LGMD:

A minha irmã e o meu sobrinho têm a mesma mutação mas, até agora, os sintomas são extremamente ligeiros (mais novos). As crianças estão a ser testadas agora

QUAIS SÃO, NA SUA OPINIÃO, OS MAIORES DESAFIOS DE VIVER COM LGMD:

Os maiores desafios são coisas simples. Subir um passeio ou levantar as compras e os netos. Levantar-me de uma cadeira, especialmente em restaurantes, etc. Parecem coisas pequenas, mas afectam-me todos os dias

QUAL É A SUA MAIOR REALIZAÇÃO:

A minha maior realização serão sempre os meus filhos. O meu mais novo tem 12 anos. O meu maior receio é não estar presente para ele como tenho estado para os outros

COMO É QUE A LGMD O INFLUENCIOU A TORNAR-SE A PESSOA QUE É HOJE?

Pergunta difícil. Tento não deixar que me mude, mas muda na mesma. Estou certamente mais consciente dos desafios que as pessoas enfrentam. Não apenas os meus e não apenas a nível físico. Não sou uma pessoa que goste de depender dos outros. Estou lentamente a ter de descobrir como aceitar ajuda sem me sentir desencorajado

O QUE É QUE QUER QUE O MUNDO SAIBA SOBRE A LGMD:

Que ainda existe. Que se apresenta sob várias formas e que ainda não existe tratamento. Rezo diariamente para que a terapia genética seja acelerada

SE A SUA LGMD PUDESSE SER "CURADA" AMANHÃ, QUAL SERIA A PRIMEIRA COISA QUE GOSTARIA DE FAZER:

Se a minha LGMD fosse curada amanhã, levaria os meus filhos para a Irlanda (sou irlandês). Depois voltava a vender casas, coisa que adoro e que já não posso fazer