Is there a specific LGMD sub-type your organization focuses on?
Sim

Which LGMD sub-type?
LGMD 2B / LGMD R2 dysferlin-related

If you focus on a sub-type, is there a registry and how can patients join?
Yes, we have a registry for patients with dysferlinopathy. We encourage patients to contact us at patients@jain-foundation.org; more details about the registry can be found at: https://www.jain-foundation.org/patients-clinicians/how-to-take-action/dysferlin-registry/

Is your organization a non-profit? If so, what type?
Estamos constituídos como uma fundação privada sem fins lucrativos nos EUA. Como tal, não solicitamos donativos ao público.

What inspired the establishment of your organization?
Começámos na sequência do diagnóstico de disferlinopatia ao filho do nosso fundador. Na sequência do contacto da família com outros doentes e investigadores, a Fundação Jain foi criada em 2005.

What is your organization's mission?
Desenvolver tratamentos e curas para a disferlinopatia.

What services does your organization provide?
O nosso objetivo principal é a investigação e o desenvolvimento de tratamentos, e não a prestação de serviços aos doentes. No entanto, não é possível testar tratamentos ou determinar medidas de resultados para ensaios clínicos sem doentes, e o diagnóstico continua a ser um grande desafio para todas as formas de LGMD. Por este motivo, mantemos um registo de doentes e prestamos serviços de diagnóstico a doentes com probabilidade de sofrerem de disferlinopatia para ajudar a esclarecer o seu diagnóstico e permitir-lhes o acesso a ensaios clínicos e, eventualmente, a tratamentos.

What is your organization most proud of?
We have just completed a 12 year clinical study, The Clinical Outcome Study of Dysferlinopathy, involving some 300+ patients at 21clinical centers in eleven countries. This study has provided a definitive natural history of dysferlinopathy, has identified the best outcome measures (what will be measured, in how many people, for how long) to be used in clinical trials for dysferlinopathy in order to determine if a treatment is effective.

What do you want the world to know about your organization?
We are pursuing many approaches to treating dysferlinopathy including gene therapy, repurposing drugs already on the market for other diseases, and the development of new drugs. For gene therapy, we are currently working with Kinea Bio, which is developing a “dual vector” AAV gene therapy for dysferlinopathy. In addition, we have so far tested over 15 candidate drug treatments in preclinical studies in mice with dysferlinopathy and are always exploring and testing new treatment options. We are hopeful one or more of these treatments will show a benefit for dysferlinopathy.

How can people become involved in supporting your organization?
Como não angariamos fundos do público, o apoio que procuramos dos doentes e de outras pessoas é que se juntem ao Registo de Disferlina, considerem participar em estudos clínicos, aumentem a sensibilização para esta doença e se envolvam na comunidade. Está a tornar-se claro que, nas doenças raras, a existência de uma forte organização de defesa dos doentes e de uma comunidade de doentes/familiares é fundamental para o desenvolvimento de tratamentos. A Jain Foundation pode fornecer a organização, mas precisamos do vosso apoio para construir uma comunidade forte!

What is the best way to contact your organization?
Patients diagnosed with or suspected of having dysferlinopathy can contact us at patients@jain-foundation.org. In addition, we encourage people to visit our website (jain-foundation.org), which contains a lot of information about dysferlinopathy and our research programs.

Is there anything else you'd like to add?
Estamos concentrados em derrubar barreiras no caminho do nosso objetivo de desenvolver tratamentos e curas. Estes incluem o preenchimento de lacunas no conhecimento científico que nos podem ajudar a identificar possíveis tratamentos, a obtenção de uma melhor compreensão clínica da doença para permitir a realização de ensaios clínicos bem sucedidos, a manutenção de uma comunidade de doentes envolvida utilizando o Registo de Disferlina para que os ensaios possam ser preenchidos de forma eficiente e a realização de testes pré-clínicos e clínicos de terapias prospectivas.