09/08/2015

 

名称: Shelley AGE： 50

国家: 加拿大

LGMD 子类型: LGMD2A / Calpainopathy

您在几岁时被确诊:

我在 11 岁时被确诊。

您最初的症状是什么？:

我最初的症状包括走路时脚趾踮起，爬楼梯困难。

您是否有其他家庭成员患有 LGMD：

是的，我所有的兄弟姐妹都受到了影响。 我的姐姐米歇尔和弟弟约翰都患有 LGMD2A。

您认为 LGMD 患者在生活中面临的最大挑战是什么？:

我 20 多岁时面临的最大挑战之一就是身体虚弱，无法生育、分娩和怀胎。

尽管拥有大学和大专文凭，但要找到有意义的工作也是一项挑战。 雇主和员工拒绝理解残疾人的需求也是一个挑战。

您最大的成就是什么？:

我最大的成就之一是撰写了关于 LGMD 生活的回忆录，并帮助他人克服了他们的多样性。 大学毕业也是一项成就。

LGMD 是如何影响您成为今天的自己的？

我不认为我能做的事情是理所当然的。 我利用我的残疾，通过我的回忆录和励志演讲来教育他人。

您希望世界了解 LGMD 的哪些方面？:

轻度手足口病剥夺了患者自主肌肉的力量，但并不影响他们的智力。 肢体残疾可能会让人非常沮丧，然而，因为残疾而被他人评头论足则可能会更糟。

如果您的 LGMD 明天就能 "治愈"，您首先想做的是什么？:

我会穿上一双花样滑冰鞋，滑上几个小时。 39 年前确诊时，我的脚后跟肌腱被拉长（由于发生挛缩），再也不能滑冰了。 这让我伤心欲绝！

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