11/19/2015

Nom: Karen AGE : 61 ans

Pays: États-Unis

LGMD Sous-type: LGMD1B / Laminopathie

 

À quel âge avez-vous été diagnostiqué ?:

J'ai été diagnostiquée à l'âge de 54 ans.

Quels ont été vos premiers symptômes ?:

Mes premiers symptômes ont été les suivants : chutes, incapacité à monter les escaliers et difficultés à soulever des charges.

Avez-vous d'autres membres de votre famille atteints de LGMD ?

Ma sœur, son fils et sa fille, sa fille et un frère ont tous reçu le même diagnostic. Deux d'entre eux ont également été testés et ne sont pas atteints. Le LGMD1B a un mode de transmission autosomique dominant, ce qui signifie que cette maladie apparaît généralement à chaque génération, sans saut.

Quels sont, selon vous, les plus grands défis à relever pour vivre avec le LGMD ?:

Les plus grands défis pour moi sont : se déplacer, être capable de se lever quand je suis assis, les problèmes de salle de bain, soulever des charges, être capable d'atteindre des objets, charger le déambulateur seul dans la voiture, marcher, faire les courses et s'habiller.

Quelle est votre plus grande réussite ?:

Pour moi, mes plus grandes réalisations sont d'avoir élevé mes enfants et d'avoir travaillé avec des écoliers pendant 18 ans.

Comment le LGMD vous a-t-il influencé pour que vous deveniez la personne que vous êtes aujourd'hui ?

Cela me rend plus compréhensif à l'égard des autres et de leurs problèmes. Je me sens chanceux d'avoir des membres de ma famille à mes côtés. J'apprécie ce qui me reste.

Que voulez-vous que le monde sache sur le LGMD ?

Tous les handicaps ne sont pas immédiatement visibles. Certains d'entre nous n'ont pas l'air d'avoir de problème et pourtant les gens les jugent. J'ai droit à de nombreux regards lorsque je me gare sur une place de parking pour handicapés. On me regarde... jusqu'à ce que je doive prendre un chariot pour marcher. J'aimerais que plus de gens sachent comment nous aider - lorsque nous tombons, etc.

Il est frustrant de constater que de nombreuses personnes ne connaissent pas et ne comprennent pas la différence entre la maladie et la sclérose en plaques. Je dis que je suis atteint d'une maladie neurodégénérative et on me répond toujours que c'est une sclérose en plaques.

Si votre LGMD pouvait être "guérie" demain, quelle serait la première chose que vous souhaiteriez faire ?:

Je voudrais pouvoir tenir ma petite fille dans mes bras, mais aussi m'asseoir et jouer avec elle.

Pour lire d'autres "LGMD Spotlight Interviews" ou pour vous porter volontaire pour une prochaine interview, veuillez consulter notre site web à l'adresse suivante : https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews.