LGMD "Spotlight Interview" (en anglais)

NOM : Jill AGE : 42
PAYS: ÉTATS-UNIS
LGMD Sous-typeDystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss : dystrophie musculaire autosomique dominante d'Emery-Dreifuss (mutation LMNA/LGMD1B)

À QUEL ÂGE AVEZ-VOUS ÉTÉ DIAGNOSTIQUÉ ?:
J'ai été diagnostiquée à l'âge de 4 ans.

QUELS ONT ÉTÉ VOS PREMIERS SYMPTÔMES :
J'étais mince à la naissance, et mes tantes se souviennent toutes deux d'avoir pensé qu'il n'y avait pas assez de graisse et de muscles sur mes fesses et mes jambes. Mes premiers jalons n'étaient pas remarquables ; j'étais capable de m'asseoir, de ramper, de marcher, etc. à des âges appropriés. Lorsque je suis entrée à l'école maternelle, on a remarqué que je tombais beaucoup plus souvent que les autres enfants et que j'avais du mal à suivre les autres. Je me souviens avoir eu beaucoup de mal à rester debout dans une "maison gonflable" lors d'une fête foraine, et je n'aimais pas non plus les autos tamponneuses parce que j'avais des problèmes de faiblesse au niveau du cou.

AVEZ-VOUS D'AUTRES MEMBRES DE VOTRE FAMILLE QUI SONT ATTEINTS DE LA LGMD :
Mon père, mes deux frères et ma sœur sont tous atteints d'EDMD, mais avec une sévérité très variable. Une sœur n'est pas atteinte. On soupçonne que ma grand-mère paternelle et mon arrière-grand-mère ont également hérité de cette maladie, mais elle était si légère qu'elles ne l'ont jamais su de leur vivant.

QUELS SONT, SELON VOUS, LES PLUS GRANDS DÉFIS À RELEVER POUR VIVRE AVEC LA LGMD :
Je suis frustrée parce que je veux faire les choses qu'une personne de mon âge devrait pouvoir faire sans grande difficulté. Par exemple, il m'est très difficile de faire le ménage et je ne parviens pas à donner à la maison l'aspect que j'imagine après avoir travaillé dur.

QUELLE EST VOTRE PLUS GRANDE RÉALISATION :
Ma plus grande réussite a été de découvrir mon propre diagnostic lorsque j'étais adolescente et d'informer le cardiologue de mon père que notre maladie génétique nécessitait l'implantation d'un stimulateur cardiaque. Cela lui a peut-être sauvé la vie alors qu'il n'avait que 44 ans. Cela nous a donné la chance de l'aimer pendant encore 18 ans.

COMMENT LA LGMD VOUS A-T-ELLE INFLUENCÉ POUR QUE VOUS DEVENIEZ LA PERSONNE QUE VOUS ÊTES AUJOURD'HUI :
Cela m'a appris à compter sur moi-même plutôt que de me tourner vers les autres pour résoudre mes problèmes. J'ai appris très tôt que si l'on souffre d'une maladie très rare, il faut devenir son propre défenseur. Par ailleurs, le fait d'être atteint d'une maladie musculaire m'a poussé à me consacrer entièrement à mes études. J'ai étudié la génétique en licence et la création littéraire en master. Sans mes réalisations dans l'enseignement supérieur, j'aurais peut-être du mal à découvrir mon but dans la vie.

QUE VOULEZ-VOUS QUE LE MONDE SACHE À PROPOS DE LA LGMD :
En ce qui concerne ce que je voudrais que les gens sachent à propos de la maladie d'Emery-Dreifuss, je voudrais probablement qu'ils sachent que je suis comme n'importe qui d'autre à l'intérieur. Je ressens les mêmes douleurs, j'ai les mêmes rêves et, par-dessus tout, je veux simplement participer à tout ce qu'il y a à vivre dans la vie. Je suis heureuse en ménage depuis près de 12 ans et j'ai élevé un fils jusqu'à l'âge de 11 ans. Je voudrais surtout que les gens comprennent que ces objectifs de vie peuvent être atteints par une personne même si elle est incapable de marcher.

SI VOTRE LGMD POUVAIT ÊTRE "GUÉRIE" DEMAIN, QUELLE SERAIT LA PREMIÈRE CHOSE QUE VOUS VOUDRIEZ FAIRE :
Je voudrais plaider pour que la maladie d'Alzheimer et les affections connexes soient incluses dans les tests génétiques proposés aux nouveau-nés. Mon souhait le plus cher est de ne pas voir une génération future passer par les difficultés que j'ai connues, et le meilleur moment pour intervenir est celui de la naissance.

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