Nom: Maria L'âge: 29 ans

Pays: ÉTATS-UNIS

LGMD Sous-type: LGMD 1B

 

À quel âge avez-vous été diagnostiqué ?:

On m'a d'abord diagnostiqué une SMA à l'âge de deux ans. On m'a ensuite diagnostiqué une dystrophie musculaire des ceintures à l'âge de 15 ans.

Quels ont été vos premiers symptômes ?:

Mes parents m'ont dit que je ne marchais pas avant l'âge de 17 mois. Je marchais également en me dandinant et j'utilisais mes bras pour m'aider à me lever d'une position assise lorsque j'étais tout petit.

Avez-vous d'autres membres de votre famille atteints de LGMD ?

Non, je suis la seule personne de ma famille à être atteinte de LGMD.

Quels sont, selon vous, les plus grands défis à relever pour vivre avec le LGMD ?:

Sur le plan mental : L'hypothèse selon laquelle nous ne vivons pas une vie normale est le plus grand défi pour moi. Physiquement : Apprendre à accepter la progression lorsque je remarque que quelque chose s'est affaibli.

Quelle est votre plus grande réussite ?:

J'ai obtenu mon permis et ma propre voiture. Le processus a duré deux longues années. J'avais l'impression qu'il n'y avait jamais de fin en vue. Le fait d'avoir ma voiture a changé ma vie et m'aide à rester aussi indépendante que possible.

Comment le LGMD vous a-t-il influencé pour que vous deveniez la personne que vous êtes aujourd'hui ?

Cela a définitivement façonné ma personnalité et ce que je suis. Ma personnalité féroce vient de ma détermination à montrer aux autres que nous sommes capables. Mon côté passionné vient du fait que je me suis battue depuis le premier jour, même quand j'étais enfant. Grandir avec un handicap m'a façonné de bien des manières que je ne pourrais imaginer. Je sais que cette maladie a fait de moi la Maria que tout le monde connaît.

Que voulez-vous que le monde sache sur le LGMD ?:

Je veux que les gens sachent qu'il s'agit d'une maladie rare et qu'il n'existe donc aucun traitement ou remède. Je veux aussi crier sur tous les toits que ce n'est pas la sclérose en plaques !

Si votre LGMD pouvait être "guérie" demain, quelle serait la première chose que vous souhaiteriez faire ?:

Je courrais chercher mes cinq nièces et neveux. J'irais au centre commercial pour choisir une tenue sans avoir à me soucier d'être trop maigre pour entrer dans quoi que ce soit. Et puis j'irais probablement faire du putt putt. C'est vraiment quelque chose qui me manque et qui faisait partie intégrante de mon enfance. Mon père nous emmenait, mes sœurs et moi, presque chaque semaine lorsque nous étions enfants, et c'est devenu l'une de mes activités préférées.