Pensez-vous être atteint d'une forme de dystrophie musculaire des ceintures (DMG) ?
Il est très important que vous obteniez un diagnostic de LGMD confirmé génétiquement ! Si votre médecin vous dit que vous avez une LGMD mais ne le confirme pas génétiquement, votre diagnostic est incomplet.
Knowing the exact form of LGMD or sub-type is important as there are health benefits for confirming an LGMD sub-type through genetic testing. As an example, some treatments like steroids will help patients with one type of LGMD and hurt patients with another type of LGMD, some sub-types can experience complications with the heart, breathing, and/or with anesthesia. Knowing what type of LGMD that you suffer from will help you manage your health. Further, if you want to help researchers and physicians trying to find a cure for your disease by participating in clinical studies and trials, you will need genetic confirmation in order to participate.
A confirmed genetic LGMD subtype will be a requirement for participating in clinical trials and accessing future treatments
Test gratuit (USA uniquement)
Projet Lanterne
Lantern Project offers free genetic testing for LGMD. Sanofi is partnering with Revvity Omics on a rare disease sponsored testing program called ‘The Lantern Project’, for use by US healthcare providers. No-charge genetic testing offering an LGMD panel test that includes all LGMD subtypes.
Les tests ne peuvent être prescrits que par votre médecin.
Pour en savoir plus, visitez le site https://www.revvity.com/category/focused-neuromuscular-disease-panel
Les Invitae détectent la dystrophie musculaire
Parrainage de tests génétiques gratuits et de conseils aux personnes suspectées d'être atteintes de dystrophie musculaire. Ce programme est disponible pour les personnes aux États-Unis et au Canada (voir le site web de la Commission européenne). Site web d'Invitae pour plus d'informations) soupçonnés d'être atteints de dystrophie musculaire et présentant une ou plusieurs des caractéristiques suivantes :
- Faiblesse musculaire progressive
- Niveaux élevés de CK
- Présomption de DMD positive dans le cadre du programme de dépistage néonatal
- Atteinte cardiaque ou respiratoire
- Hypertrophie ou pseudohypertrophie du mollet
- Biopsie musculaire montrant des changements dystrophiques et/ou des preuves immunohistochimiques d'un sous-type spécifique de dystrophie musculaire.
- Antécédents familiaux de dystrophie musculaire
Pour en savoir plus, visitez le site https://www.invitae.com/us/sponsored-testing/detect-mdys#panels
Projet sur les génomes rares au Broad Institute du MIT et de Harvard
Ce projet permet aux personnes dont les tests génétiques antérieurs ont donné des résultats négatifs ou incomplets de participer à une étude utilisant le séquençage du génome entier (WGS) pour rechercher d'autres causes de LGMD. L'étude se concentrera sur les personnes et les familles qui :
Avoir un diagnostic clinique de LGMD
avoir subi des tests génétiques antérieurs qui se sont révélés négatifs ou qui n'ont pas fourni une explication génétique complète
sont actuellement suivis par un neurologue, un généticien médical ou un sous-spécialiste compétent
Vivre aux États-Unis
Sont anglophones
Pour en savoir plus sur cette étude, consultez le site : https://raregenomes.org/limb-girdle-muscular-dystrophy ou par téléphone : 1-617-714-7395
Please note: This study has temporarily paused acceptance and enrollment of new families while they secure additional funding.
Centre de Stanford pour les maladies non diagnostiquées
Le Stanford Center for Undiagnosed Diseases est un centre de recherche multidisciplinaire axé sur le diagnostic des maladies rares et inconnues.
Avoir une maladie qui n'a pas été diagnostiquée malgré une évaluation approfondie par un prestataire de soins de santé et qui présente au moins une constatation objective.
Séquençage du génome entier (WGS) sponsorisé - la prochaine étape pour la résolution des VOUS
Pour en savoir plus sur cette étude, consultez le site : https://undiagnosed.stanford.edu/apply
Tests gratuits (USA/Canada)
Détecter la dystrophie musculaire
Detect Muscular Dystrophy propose des tests génétiques gratuits et des conseils aux personnes suspectées d'être atteintes de dystrophie musculaire (y compris de LGMD). Le programme comprend un test LGMD pour tous les sous-types.
Ce programme s'adresse aux personnes des États-Unis et du Canada soupçonnées d'être atteintes de dystrophie musculaire et présentant une ou plusieurs des caractéristiques suivantes : Faiblesse musculaire progressive ; taux de CK élevé ; DMD présumée positive dans le cadre du programme de dépistage néonatal ; atteinte cardiaque ou respiratoire ; hypertrophie ou pseudohypertrophie du mollet ; biopsie musculaire montrant des changements dystrophiques et/ou des preuves immunohistochimiques d'un sous-type spécifique de dystrophie musculaire ; et antécédents familiaux de dystrophie musculaire.
Sponsorisé par Invitae. Le service de conseil est fourni par GeneMatters, un service de conseil génétique tiers, et est mis à disposition gratuitement par Invitae dans le cadre du programme.
Ils proposent un panel neuromusculaire comprenant environ 120 gènes différents et incluant des tests de duplication/délétion d'exons, que les tests traditionnels ne détectent pas.
Les tests peuvent être commandés par vous-même ou par votre médecin. Veuillez noter que si vous commandez le test directement sans votre médecin, vous devrez payer des frais de consultation.
Pour en savoir plus, visitez le site https://invitae.com/en/detect-muscular-dystrophy/ ou par téléphone : 1-800-436-3037
États-Unis/International
Les entreprises américaines ci-dessous acceptent également les échantillons internationaux. Veuillez vous renseigner auprès de chacune d'entre elles pour plus de détails.
Invitae Sans frais (États-Unis uniquement) : (800) 436-3037International : +1 (415) 930-4018
Génétique EGL P : (470) 378-2200Sans frais (États-Unis uniquement) : (855) 831-7447. Courriel : eglgc@egl-eurofins.com
GeneDx P : (301) 519-2100Sans frais (États-Unis uniquement) : (888) 729-1206Courriel : genedx@genedx.com
Blueprint Genetics P : (650) 452-9340 Ext. 0, E-mail : support.us@blueprintgenetics.com
Hôpital pour enfants Nationwide P : (614) 772-2000Sans frais (États-Unis uniquement) : (800) 934-6575
Athena Diagnostics P : (800) 394-4493 option 2, international : +1 (508) 756-2886option 2
B. Braun CeGaT P : (844-692-3428) E-mail : info@bbrauncegat.com
Assistant de diagnostic LGMD automatisé
La Jain Foundation a développé ALDA, un outil en ligne gratuit pour aider les médecins à diagnostiquer la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD). ALDA pose une série de questions cliniques et prédit le(s) type(s) le(s) plus probable(s) de LGMD sur la base de la présentation clinique et des résultats de laboratoire. Toutefois, l'ALDA ne doit pas être utilisé comme un outil de diagnostic autonome et doit être confirmé par une analyse génétique.
A NOTER :
Le programme de tests génétiques gratuits proposé par le consortium LGMD Foundations/Jain Foundation sur le site LGMD-Diagnosis.org n'accepte plus de nouvelles demandes pour le moment.
Le programme de tests génétiques gratuits géré par MDA aux États-Unis a été transféré aux États-Unis. Projet Lanterne. Toutes les demandes de renseignements concernant le test génétique gratuit de la LGMD doivent désormais être adressées directement au projet Lantern et non à MDA.
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